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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Understanding the autophagy-linked disorder BPAN: an integrated approach for studying developmental basis of neurodegenerative diseases

Descripción del proyecto

Análisis minucioso de la vía de la autofagia en la neurodegeneración

La autofagia es un proceso natural de degradación y eliminación de componentes celulares dañados o innecesarios. Sin embargo, las pruebas indican que la alteración de la autofagia, especialmente en células sensibles como las neuronas, puede dar lugar a la neurodegeneración. En el proyecto NeuroDiDro, financiado por las Acciones Marie Skłodowska-Curie, se proponen crear un modelo de enfermedad neurodegenerativa utilizando la mosca del vinagre «Drosophila melanogaster». Los investigadores mutarán uno de los genes implicados en la vía de la autofagia y estudiarán las implicaciones de este defecto en etapas tempranas. Los resultados del proyecto proporcionarán importantes conocimientos moleculares sobre los mecanismos que dan lugar a la neurodegeneración durante el desarrollo e identificarán biomarcadores tempranos de la enfermedad.

Objetivo

Understanding the fundamental basis of brain disorders is a one of the greatest challenges of the 21st century. Large-scale genetic studies have identified numerous genes with associated roles in both neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, suggesting that common mechanisms are involved in the different phases of the same disease. Autophagy is such mechanism, which dysfunction during development or in adult can lead to neurodegenerative diseases, including beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN). BPAN is a disease caused by loss-of-function mutations of the autophagy-related gene Wdr45 resulting in neurodevelopmental defects and neurodegenerative phenotypes. Although BPAN is a rare disease, it represents a genetically simple model to understand the contribution of developmental defects during neurodegenerative disease. To answer these questions, we will use Drosophila that provides unequaled experimental power for generating models of human neurological diseases and establishing their molecular genetic basis. Here, using CRISPR/cas9-made Wdr45 null mutant flies generated by Mollereau and col., I examined human Wdr45-linked phenotypes in Drosophila. I found adult-onset neurodegenerative phenotypes including age-related locomotion decline as well as an abnormal hyperkinetic movements in the embryos of Wdr45 mutants. Therefore, targeting Wdr45 in Drosophila, we aim not only to allow identifying the developmental and neural basis of autophagy-associated neurodegeneration, but also to uncovering the disease molecular responses that are prior to the appearance of neurodegenerative syndromes. Ultimately, findings of our proposal can help find early disease biomarkers and design therapies for broad range of neurological disorders.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

ECOLE NORMALE SUPERIEURE DE LYON
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 209 884,88
Dirección
PARVIS RENE DESCARTES 15
69342 Lyon
Francia

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Región
Auvergne-Rhône-Alpes Rhône-Alpes Rhône
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

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