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Precision medicine approach to rare vascular malformations to enhance understanding, diagnostics and therapy

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Pubblicazioni

Microvascular aberrations found in human polycystic kidneys are an early feature in a <i>Pkd1</i> mutant mouse model (si apre in una nuova finestra)

Autori: Daniyal J. Jafree, Charith Perera, Mary Ball, Daniele Tolomeo, Gideon Pomeranz, Laura Wilson, Benjamin Davis, William J. Mason, Eva Maria Funk, Maria Kolatsi-Joannou, Radu Polschi, Saif Malik, Benjamin J. Stewart, Karen L. Price, Hannah Mitchell, Reza Motallebzadeh, Yoshiharu Muto, Robert Lees, Sarah Needham, Dale Moulding, Jennie C. Chandler, Sonal Nandanwar, Claire L. Walsh, Paul J. D. Winyard, Peter J. Scambler, René Hägerling, Menna R. Clatworthy, Benjamin D. Humphreys, Mark F. Lythgoe, Simon Walker-Samuel, Adrian S. Woolf, David A. Long
Pubblicato in: Disease Models &amp; Mechanisms, Numero 18, 2025, ISSN 1754-8403
Editore: The Company of Biologists
DOI: 10.1242/DMM.052024

REEV: review, evaluate and explain variants (si apre in una nuova finestra)

Autori: Dzmitry Hramyka, Henrike Lisa Sczakiel, Max Xiaohang Zhao, Oliver Stolpe, Mikko Nieminen, Ronja Adam, Magdalena Danyel, Lara Einicke, René Hägerling, Alexej Knaus, Stefan Mundlos, Sarina Schwartzmann, Dominik Seelow, Nadja Ehmke, Martin Atta Mensah, Felix Boschann, Dieter Beule, Manuel Holtgrewe
Pubblicato in: Nucleic Acids Research, Numero 52, 2024, ISSN 0305-1048
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/NAR/GKAE366

Nature (si apre in una nuova finestra)

Autori: Xingfan Huang; Jana Henck; Chengxiang Qiu; Varun K. A. Sreenivasan; Saranya Balachandran; Oana V. Amarie; Martin Hrabě de Angelis; Rose Yinghan Behncke; Wing-Lee Chan; Alexandra Despang; Diane E. Dickel; Madeleine Duran; Annette Feuchtinger; Helmut Fuchs; Valerie Gailus-Durner; Natja Haag; Rene Hägerling; Nils Hansmeier; Friederike Hennig; Cooper Marshall; Sudha Rajderkar; Alessa Ringel; Michael Robson; Lauren M. Saunders; Patricia da Silva-Buttkus; Nadine Spielmann; Sanjay R. Srivatsan; Sascha Ulferts; Lars Wittler; Yiwen Zhu; Vera M. Kalscheuer; Daniel M. Ibrahim; Ingo Kurth; Uwe Kornak; Axel Visel; Len A. Pennacchio; David R. Beier; Cole Trapnell; Junyue Cao; Jay Shendure; Malte Spielmann
Pubblicato in: Nature, 2023, ISSN 0028-0836
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/S41586-023-06548-W

Development (si apre in una nuova finestra)

Autori: Pedro Vallecillo-García; Mira Nicola Kühnlein; Mickael Orgeur; Nils Rouven Hansmeier; Georgios Kotsaris; Zarah Gertrud Meisen; Bernd Timmermann; Claudia Giesecke-Thiel; René Hägerling; Sigmar Stricker
Pubblicato in: Development, 2024, ISSN 0950-1991
Editore: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/DEV.202747

Nanobody Immunolabelling and three-dimensional imaging reveals spatially restricted LYVE1 expression by kidney lymphatic vessels in mice (si apre in una nuova finestra)

Autori: Eva Maria Funk, Daniyal J. Jafree, Nils Rouven Hansmeier, Clàudia Abad Baucells, Rose Yinghan Behncke, Gideon Pomeranz, Maria Kolatsi-Joannou, William J. Mason, Dale Moulding, Lauren G. Russell, Aysh
Pubblicato in: Journal of Nanobiotechnology, Numero 23, 2025, ISSN 1477-3155
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1186/S12951-025-03759-3

Angiopoietin–TIE2 feedforward circuit promotes PIK3CA-driven venous malformations (si apre in una nuova finestra)

Autori: Marle Kraft, Hans Schoofs, Milena Petkova, Jorge Andrade, Ana Rita Grosso, Rui Benedito, An-Katrien De Roo, Laurence M. Boon, Miikka Vikkula, Friedrich G. Kapp, René Hägerling, Michael Potente, Taija Mäkinen
Pubblicato in: Nature Cardiovascular Research, Numero 4, 2025, ISSN 2731-0590
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S44161-025-00655-9

Comparative single-cell analyses reveal evolutionary repurposing of a conserved gene programme in bat wing development (si apre in una nuova finestra)

Autori: Magdalena Schindler, Christian Feregrino, Silvia Aldrovandi, Bai-Wei Lo, Anna A. Monaco, Alessa R. Ringel, Ariadna E. Morales, Tobias Zehnder, Rose Yinghan Behncke, Juliane Glaser, Alexander Barclay, Guillaume Andrey, Bjørt K. Kragesteen, René Hägerling, Stefan A. Haas, Martin Vingron, Igor Ulitsky, Marc A. Marti-Renom, Julio Hechavarria, Nicolas Fasel, Michael Hiller, Darío G. Lupiáñez, Stefan Mundlos, Francisca M. Real
Pubblicato in: Nature Ecology &amp; Evolution, 2025, ISSN 2397-334X
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41559-025-02780-X

Ultra high frequency ultrasound enables real-time visualization of blood supply from chorioallantoic membrane to human autosomal dominant polycystic kidney tissue (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jan Schueler, Jonas Kuenzel, Anna Thuesing, Eric Pion, Rose Yinghan Behncke, Rene Haegerling, Dieter Fuchs, Andre Kraus, Bjoern Buchholz, Boqiang Huang, Dorit Merhof, Jens M. Werner, Katharina M. Schmidt, Christina Hackl, Thiha Aung, Silke Haerteis
Pubblicato in: Scientific Reports, Numero 14, 2024, ISSN 2045-2322
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41598-024-60783-3

Biocompatible Ink Optimization Enables Functional Volumetric Bioprinting With Xolography (si apre in una nuova finestra)

Autori: Erik Brauer, Aiste Balciunaite, Matthias R. Kollert, Julian Weihs, Raphael S. Knecht, Rose Behncke, Susanna Quach, Niklas Felix König, Asia Badolato, Stella Monestier, Simone Bersini, Matteo Moretti,
Pubblicato in: Advanced Materials, 2025, ISSN 0935-9648
Editore: Wiley
DOI: 10.1002/ADMA.202512058

Three-Dimensional Histological Characterization of the Placental Vasculature Using Light Sheet Microscopy (si apre in una nuova finestra)

Autori: Lennart Freise, Rose Yinghan Behncke, Hanna Helene Allerkamp, Tim Henrik Sandermann, Ngoc Hai Chu, Eva Maria Funk, Lukas Jonathan Hondrich, Alina Riedel, Christian Witzel, Nils Rouven Hansmeier, Magdalena Danyel, Alexandra Gellhaus, Ralf Dechend, René Hägerling
Pubblicato in: Biomolecules, Numero 13, 2025, ISSN 2218-273X
Editore: MDPI AG
DOI: 10.3390/BIOM13061009

Erythematous capillary-lymphatic malformations mimicking blood vascular anomalies (si apre in una nuova finestra)

Autori: René Hägerling; Malou Van Zanten; Rose Yinghan Behncke; Sascha Ulferts; Nils R. Hansmeier; Bruno Märkl; Christian Witzel; Bernard Ho; Vaughan Keeley; Katie Riches; Sahar Mansour; Kristiana Gordon; Pia Ostergaard; Peter S. Mortimer
Pubblicato in: JCI Insight, 2023, ISSN 2379-3708
Editore: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.17169/REFUBIUM-43501

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