Description du projet
Étude du rôle des centromères dans les phénotypes cellulaires
Toutes les cellules somatiques possèdent la même information génétique, une copie complète du génome leur permettant de produire chacune des millions de protéines codées. Les cellules individuelles n’en produisent qu’une fraction selon leurs fonctions. Le centromère pourrait-il jouer un rôle? Le centromère, une région de l’ADN qui relie les chromatides sœurs et s’attache au fuseau lors de la division cellulaire, fait également partie des 5 % d’ADN humain dont les séquences ne sont pas entièrement décrites. Les séquences et les tailles des centromères varient d’un tissu à l’autre, d’un individu à l’autre et en fonction des états de maladies. Le projet CentroFun, financé par le CER, se propose d’étudier les variations génétiques dans les centromères humains et la manière dont les différences de séquence, de structure et de fonction peuvent être à l’origine de phénotypes cellulaires.
Objectif
The last decades have seen an extraordinary leap in our knowledge of the human genome and its role in health and disease. Yet, approximately 5% of our DNA still lacks sequence annotation and has been largely excluded from functional and disease-association studies. These genomic gaps include DNA repeats such as centromeres, which are large tandem arrays of alpha-satellite DNA. Centromeres chromatin is functionally essential for chromosome segregation serving as the basal template for the mitotic kinetochore. A recent breakthrough has been the complete genome assembly, including centromeres, of a haploid cell line derived from fetoplacental growth of a molar pregnancy. However, centromeres sequence and size vary across tissues, between individuals and in disease states. The main challenges are to understand how is centromere variation generated and especially, the consequences at a functional level. The specific objectives of my project are: (1) Identify the mutagenic processes and DNA repair responses operating at centromeres; (2) Determine the impact of centromeres sequence variation on chromatin structure, kinetochore function and chromosome behavior; and (3) Understand how these changes contribute to genome instability, cellular phenotypes and disease predisposition. The originality of this project is to follow a multidisciplinary approach that combines experimental studies spanning structural biochemistry to cell biology and bioinformatic analyses, that will benefit from the information on centromere reference already available and soon to be generated. The proposed research therefore represents a very appropriate and timely contribution to provide an integrated view of human centromere variation and its role in determining phenotypic traits. Furthermore, it will provide important insight on the functional role of the missing genome in human diseases and promises to yield key information and tools for expanding this novel field.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biochimie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences médicales et de la santé médecine clinique obstétrique
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2022-STG
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
00185 Roma
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.