Descrizione del progetto
Esplorare il ruolo dei centromeri nei fenotipi cellulari
Tutte le cellule somatiche hanno le stesse informazioni genetiche, una copia completa del genoma che consente loro di produrre una qualsiasi delle milioni di proteine codificate. Le singole cellule ne producono solo una parte in base alle loro funzioni. Il centromero potrebbe svolgere un ruolo? Anche il centromero, una regione del DNA che collega i cromatidi fratelli e si attacca al fuso durante la divisione cellulare, fa parte del 5 % del DNA umano le cui sequenze non sono state completamente definite. Le sequenze e le dimensioni dei centromeri variano tra i tessuti, tra le persone e negli stati patologici. Il progetto CentroFun, finanziato dal CER, studierà le variazioni genetiche dei centromeri umani e il modo in cui le differenze di sequenza, struttura e funzione possono orientare i fenotipi cellulari.
Obiettivo
The last decades have seen an extraordinary leap in our knowledge of the human genome and its role in health and disease. Yet, approximately 5% of our DNA still lacks sequence annotation and has been largely excluded from functional and disease-association studies. These genomic gaps include DNA repeats such as centromeres, which are large tandem arrays of alpha-satellite DNA. Centromeres chromatin is functionally essential for chromosome segregation serving as the basal template for the mitotic kinetochore. A recent breakthrough has been the complete genome assembly, including centromeres, of a haploid cell line derived from fetoplacental growth of a molar pregnancy. However, centromeres sequence and size vary across tissues, between individuals and in disease states. The main challenges are to understand how is centromere variation generated and especially, the consequences at a functional level. The specific objectives of my project are: (1) Identify the mutagenic processes and DNA repair responses operating at centromeres; (2) Determine the impact of centromeres sequence variation on chromatin structure, kinetochore function and chromosome behavior; and (3) Understand how these changes contribute to genome instability, cellular phenotypes and disease predisposition. The originality of this project is to follow a multidisciplinary approach that combines experimental studies spanning structural biochemistry to cell biology and bioinformatic analyses, that will benefit from the information on centromere reference already available and soon to be generated. The proposed research therefore represents a very appropriate and timely contribution to provide an integrated view of human centromere variation and its role in determining phenotypic traits. Furthermore, it will provide important insight on the functional role of the missing genome in human diseases and promises to yield key information and tools for expanding this novel field.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche biochimica
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute medicina clinica ostetricia
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2022-STG
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
00185 Roma
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.