Descripción del proyecto DEENESFRITPL Avances en el diagnóstico y tratamiento de las ciliopatías pediátricas Muchas células presentan cilios primarios en su superficie, que son antenas basadas en microtúbulos cruciales para controlar procesos esenciales de señalización durante el desarrollo y el mantenimiento de los tejidos. Los cilios disfuncionales pueden dar lugar a ciliopatías, trastornos genéticos raros con síntomas diversos. Las enfermedades comunes asociadas a las ciliopatías incluyen la insuficiencia renal crónica y la insuficiencia renal terminal, que requieren someter al paciente a diálisis y un trasplante. El equipo del proyecto TheRaCil, financiado con fondos europeos, aprovecha bases de datos europeas de pacientes, biocolecciones, modelos preclínicos sólidos y herramientas basadas en inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y las opciones de tratamiento de las ciliopatías renales pediátricas. La investigación incluye la reutilización de moléculas terapéuticas y el uso de oligonucleótidos de antisentido para atacar directamente las variantes del gen renal. Además, los investigadores identificarán genes modificadores de la enfermedad y biomarcadores, y perfeccionarán la estratificación de los pacientes para mejorar los criterios de idoneidad para recibir tratamiento. Mostrar el objetivo del proyecto Ocultar el objetivo del proyecto Objetivo Ciliopathies are a large group of rare and severe genetic diseases caused by dysfunction of the primary cilium, a microtubule-based cell surface antenna that controls key signaling output required during development and tissue homeostasis. Cilium dysfunction leads to complex disorders with high genetic heterogeneity and overlapping phenotypes. Despite the broad clinical spectrum, chronic kidney disease (CKD) leading to end stage kidney disease (ESKD) is a common cause of morbidity across ciliopathies. Currently, the only available standard of care for CKD is based on dialysis and transplantation. Renal ciliopathies represent a main cause of ESKD during childhood and despite the identification of more than 40 causative genes, it remains difficult to predict the severity of the disease as well as the risk of appearance (if not present at diagnosis) and the rate of progression of renal failure. TheRaCil therefore aims: (1) to improve diagnosis and prognosis of at risk pediatric renal ciliopathy patients, and (2) to implement therapeutic approaches aimed at targeting shared pathological pathways, at modifying mRNA targets of the causative or modifier genes by antisense oligonucleotides and by the repurposing of available molecules. These goals will be achieved through the federation of our unique databases of pediatric renal ciliopathies cases available across Europe, which will allow a better stratification of patients, the identification of modifier genes and markers of disease progression. Bioinformatics approaches will be used to integrate patients’ biological and genetic data as well as multi-omics and functional analyses from patients samples and preclinical models. These analyses should lead to the identification of shared targetable pathological pathways as well as of patients eligible for the identified new therapeutic approaches which will be evaluated in robust preclinical models. Ámbito científico natural sciencescomputer and information sciencesdatabasesnatural sciencesmathematicspure mathematicsmathematical analysisfunctional analysismedical and health sciencesclinical medicinetransplantationmedical and health sciencesbasic medicinephysiologyhomeostasismedical and health sciencesclinical medicinenephrologykidney diseases Palabras clave ciliopathies chronic kidney disease antisense oligonucleotides modifiers personalised medicine AI technology preclinical models patient centered outcomes NPH ARPKD clinical trial readiness Programa(s) HORIZON.2.1 - Health Main Programme HORIZON.2.1.3 - Non-Communicable and Rare Diseases Tema(s) HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-04-two-stage - Development of new effective therapies for rare diseases Convocatoria de propuestas HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-two-stage Consulte otros proyectos de esta convocatoria Régimen de financiación HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions Coordinador IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION Aportación neta de la UEn € 1 989 483,05 Dirección 24 BD DU MONTPARNASSE 75015 Paris Francia Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 1 989 483,05 Participantes (13) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación neta de la UE Ampliar todo Contraer todo RUPRECHT-KARLS-UNIVERSITAET HEIDELBERG Alemania Aportación neta de la UEn € 416 000,00 Dirección SEMINARSTRASSE 2 69117 Heidelberg Ver en el mapa Región Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 416 000,00 KLINIKUM DER UNIVERSITAET ZU KOELN Alemania Aportación neta de la UEn € 708 931,25 Dirección Kerpener Strasse 62 50937 Koeln Ver en el mapa Región Nordrhein-Westfalen Köln Köln, Kreisfreie Stadt Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 708 931,25 UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT Países Bajos Aportación neta de la UEn € 471 557,50 Dirección HEIDELBERGLAAN 100 3584 CX Utrecht Ver en el mapa Región West-Nederland Utrecht Utrecht Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 471 557,50 ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS Francia Aportación neta de la UEn € 27 955,00 Dirección 55 BOULEVARD DIDEROT 75012 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Val-de-Marne Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 27 955,00 UNIVERSITAET MUENSTER Alemania Aportación neta de la UEn € 280 930,00 Dirección SCHLOSSPLATZ 2 48149 MUENSTER Ver en el mapa Región Nordrhein-Westfalen Münster Münster, Kreisfreie Stadt Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 280 930,00 KOBENHAVNS UNIVERSITET Dinamarca Aportación neta de la UEn € 788 532,50 Dirección NORREGADE 10 1165 Kobenhavn Ver en el mapa Región Danmark Hovedstaden Byen København Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 788 532,50 INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Francia Aportación neta de la UEn € 592 347,50 Dirección RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 592 347,50 Tercero Entidad jurídica distinta de un subcontratista que está afiliada o vinculada jurídicamente con un participante. Dicha entidad lleva a cabo su trabajo en las condiciones establecidas en el acuerdo de subvención, proporciona bienes o presta servicios para la acción, pero no firma dicho acuerdo. El tercero acata las normas aplicables a su participante en virtud del acuerdo de subvención en lo que respecta a la subvencionalidad de los costes y el control de los gastos. UNIVERSITE DE STRASBOURG Francia Aportación neta de la UEn € 0,00 Dirección RUE BLAISE PASCAL 4 67081 Strasbourg Ver en el mapa Región Grand Est Alsace Bas-Rhin Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total Sin datos MEDETIA SAS Francia Aportación neta de la UEn € 373 200,00 Dirección 24 BOULEVARD DU MONTPARNASSE 75015 Paris Ver en el mapa Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 373 200,00 STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM Países Bajos Aportación neta de la UEn € 809 060,00 Dirección GEERT GROOTEPLEIN 10 ZUID 6525 GA Nijmegen Ver en el mapa Región Oost-Nederland Gelderland Arnhem/Nijmegen Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 809 060,00 UNIVERSITATSKLINIKUM HEIDELBERG Alemania Aportación neta de la UEn € 536 862,50 Dirección IM NEUENHEIMER FELD 672 69120 Heidelberg Ver en el mapa Región Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 536 862,50 BERGMANN CARSTEN Alemania Aportación neta de la UEn € 91 837,50 Dirección Ver en el mapa Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 91 837,50 OSPEDALE SAN RAFFAELE SRL Italia Aportación neta de la UEn € 338 750,00 Dirección VIA OLGETTINA 60 20132 Milano Ver en el mapa Región Nord-Ovest Lombardia Milano Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total € 338 750,00 Socios (2) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación neta de la UE Ampliar todo Contraer todo CILIOPATHY ALLIANCE Reino Unido Aportación neta de la UEn € 0,00 Dirección 91 ROYAL COLLEGE STREET NW1 0SE LONDON Ver en el mapa Región London Inner London — West Camden and City of London Tipo de actividad Other Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total Sin datos UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE Reino Unido Aportación neta de la UEn € 0,00 Dirección KINGS GATE NE1 7RU Newcastle Upon Tyne Ver en el mapa Región North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Coste total Sin datos
