Description du projet DEENESFRITPL Faire avancer le diagnostic et le traitement des ciliopathies pédiatriques De nombreuses cellules présentent à leur surface des cils primaires, antennes à base de microtubules qui jouent un rôle essentiel dans le contrôle des processus de signalisation au cours du développement et de l’entretien des tissus. Le dysfonctionnement des cils peut entraîner des ciliopathies, des maladies génétiques rares aux symptômes variés. Les morbidités courantes associées aux ciliopathies comprennent l’insuffisance rénale chronique et l’insuffisance rénale terminale, qui nécessitent une dialyse et une transplantation. Le projet TheRaCil, financé par l’UE, s’appuie sur des bases de données européennes de patients, des biocollections, des modèles précliniques robustes et des outils basés sur l’intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic, le pronostic et les options de traitement des ciliopathies rénales pédiatriques. La recherche comprend la réaffectation de molécules thérapeutiques et l’utilisation d’oligonucléotides antisens pour cibler directement les variantes des gènes rénaux. En outre, les chercheurs identifieront les gènes modificateurs de la maladie et les biomarqueurs, et affineront la stratification des patients pour améliorer les critères d’éligibilité au traitement. Afficher les objectifs du projet Masquer les objectifs du projet Objectif Ciliopathies are a large group of rare and severe genetic diseases caused by dysfunction of the primary cilium, a microtubule-based cell surface antenna that controls key signaling output required during development and tissue homeostasis. Cilium dysfunction leads to complex disorders with high genetic heterogeneity and overlapping phenotypes. Despite the broad clinical spectrum, chronic kidney disease (CKD) leading to end stage kidney disease (ESKD) is a common cause of morbidity across ciliopathies. Currently, the only available standard of care for CKD is based on dialysis and transplantation. Renal ciliopathies represent a main cause of ESKD during childhood and despite the identification of more than 40 causative genes, it remains difficult to predict the severity of the disease as well as the risk of appearance (if not present at diagnosis) and the rate of progression of renal failure. TheRaCil therefore aims: (1) to improve diagnosis and prognosis of at risk pediatric renal ciliopathy patients, and (2) to implement therapeutic approaches aimed at targeting shared pathological pathways, at modifying mRNA targets of the causative or modifier genes by antisense oligonucleotides and by the repurposing of available molecules. These goals will be achieved through the federation of our unique databases of pediatric renal ciliopathies cases available across Europe, which will allow a better stratification of patients, the identification of modifier genes and markers of disease progression. Bioinformatics approaches will be used to integrate patients’ biological and genetic data as well as multi-omics and functional analyses from patients samples and preclinical models. These analyses should lead to the identification of shared targetable pathological pathways as well as of patients eligible for the identified new therapeutic approaches which will be evaluated in robust preclinical models. Champ scientifique natural sciencescomputer and information sciencesdatabasesnatural sciencesmathematicspure mathematicsmathematical analysisfunctional analysismedical and health sciencesclinical medicinetransplantationmedical and health sciencesbasic medicinephysiologyhomeostasismedical and health sciencesclinical medicinenephrologykidney diseases Mots‑clés ciliopathies chronic kidney disease antisense oligonucleotides modifiers personalised medicine AI technology preclinical models patient centered outcomes NPH ARPKD clinical trial readiness Programme(s) HORIZON.2.1 - Health Main Programme HORIZON.2.1.3 - Non-Communicable and Rare Diseases Thème(s) HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-04-two-stage - Development of new effective therapies for rare diseases Appel à propositions HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-two-stage Voir d’autres projets de cet appel Régime de financement HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions Coordinateur IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION Contribution nette de l'UE € 1 989 483,05 Adresse 24 BD DU MONTPARNASSE 75015 Paris France Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Paris Type d’activité Research Organisations Liens Contacter l’organisation Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 1 989 483,05 Participants (13) Trier par ordre alphabétique Trier par contribution nette de l'UE Tout développer Tout réduire RUPRECHT-KARLS-UNIVERSITAET HEIDELBERG Allemagne Contribution nette de l'UE € 416 000,00 Adresse SEMINARSTRASSE 2 69117 Heidelberg Voir sur la carte Région Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 416 000,00 KLINIKUM DER UNIVERSITAET ZU KOELN Allemagne Contribution nette de l'UE € 708 931,25 Adresse Kerpener Strasse 62 50937 Koeln Voir sur la carte Région Nordrhein-Westfalen Köln Köln, Kreisfreie Stadt Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 708 931,25 UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT Pays-Bas Contribution nette de l'UE € 471 557,50 Adresse HEIDELBERGLAAN 100 3584 CX Utrecht Voir sur la carte Région West-Nederland Utrecht Utrecht Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 471 557,50 ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS France Contribution nette de l'UE € 27 955,00 Adresse 55 BOULEVARD DIDEROT 75012 Paris Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Val-de-Marne Type d’activité Research Organisations Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 27 955,00 UNIVERSITAET MUENSTER Allemagne Contribution nette de l'UE € 280 930,00 Adresse SCHLOSSPLATZ 2 48149 MUENSTER Voir sur la carte Région Nordrhein-Westfalen Münster Münster, Kreisfreie Stadt Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 280 930,00 KOBENHAVNS UNIVERSITET Danemark Contribution nette de l'UE € 788 532,50 Adresse NORREGADE 10 1165 Kobenhavn Voir sur la carte Région Danmark Hovedstaden Byen København Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 788 532,50 INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE France Contribution nette de l'UE € 592 347,50 Adresse RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Paris Type d’activité Research Organisations Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 592 347,50 Tiers Entité juridique autre qu’un sous-traitant qui est affiliée ou juridiquement liée à un participant. L’entité réalise des travaux dans les conditions prévues par la convention de subvention, fournit des biens ou des services pour l’action, mais n’a pas signé la convention de subvention. Le tiers respecte les règles applicables au participant qui lui est lié dans le cadre de la convention de subvention en ce qui concerne l’éligibilité des coûts et le contrôle des dépenses. UNIVERSITE DE STRASBOURG France Contribution nette de l'UE € 0,00 Adresse RUE BLAISE PASCAL 4 67081 Strasbourg Voir sur la carte Région Grand Est Alsace Bas-Rhin Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total Aucune donnée MEDETIA SAS France Contribution nette de l'UE € 373 200,00 Adresse 24 BOULEVARD DU MONTPARNASSE 75015 Paris Voir sur la carte PME L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention. Oui Région Ile-de-France Ile-de-France Paris Type d’activité Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 373 200,00 STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM Pays-Bas Contribution nette de l'UE € 809 060,00 Adresse GEERT GROOTEPLEIN 10 ZUID 6525 GA Nijmegen Voir sur la carte Région Oost-Nederland Gelderland Arnhem/Nijmegen Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 809 060,00 UNIVERSITATSKLINIKUM HEIDELBERG Allemagne Contribution nette de l'UE € 536 862,50 Adresse IM NEUENHEIMER FELD 672 69120 Heidelberg Voir sur la carte Région Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 536 862,50 BERGMANN CARSTEN Allemagne Contribution nette de l'UE € 91 837,50 Adresse Voir sur la carte Type d’activité Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 91 837,50 OSPEDALE SAN RAFFAELE SRL Italie Contribution nette de l'UE € 338 750,00 Adresse VIA OLGETTINA 60 20132 Milano Voir sur la carte Région Nord-Ovest Lombardia Milano Type d’activité Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total € 338 750,00 Partenaires (2) Trier par ordre alphabétique Trier par contribution nette de l'UE Tout développer Tout réduire CILIOPATHY ALLIANCE Royaume-Uni Contribution nette de l'UE € 0,00 Adresse 91 ROYAL COLLEGE STREET NW1 0SE LONDON Voir sur la carte Région London Inner London — West Camden and City of London Type d’activité Other Liens Contacter l’organisation Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total Aucune donnée UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE Royaume-Uni Contribution nette de l'UE € 0,00 Adresse KINGS GATE NE1 7RU Newcastle Upon Tyne Voir sur la carte Région North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Participation aux programmes de R&I de l'UE Opens in new window Réseau de collaboration HORIZON Opens in new window Coût total Aucune donnée
