Description du projet
Améliorer le diagnostic des maladies neuromusculaires héréditaires
Le projet CoMPaSS-NMD, financé par l’UE, crée des outils nouveaux et universels pour la stratification diagnostique des patients souffrant de maladies neuromusculaires héréditaires (HNMD pour «hereditary neuromuscular diseases») en vue de traitements personnalisés. Les HNMD frappent souvent tôt dans la vie, entraînant de graves handicaps et réduisant considérablement l’espérance de vie. Ces conditions entravent le fonctionnement quotidien, menant à l’isolement social et à la nécessité de soins constants. De nombreux patients doivent être placés en institution à long terme, ce qui représente une charge pour les familles et les systèmes de santé. Un diagnostic précis est difficile à établir en raison de la complexité de ces maladies. Le projet CoMPaSS-NMD, qui utilise des données cliniques, génétiques, histologiques et d’imagerie provenant de cinq pays européens, applique le regroupement piloté par l’IA (NMD Atlas Platform) pour identifier les sous-groupes de patients et fournir une caractérisation clinique et un diagnostic précis, améliorant ainsi le diagnostic et rendant les données accessibles à la communauté de la recherche.
Objectif
The CoMPaSS-NMD project creates novel and universal tools for the diagnostic stratification of patients suffering from Hereditary NeuroMuscular Diseases (HNMDs) aiming at personalised treatments.
HNMDs often occurs in young people, causing long-term disability and early death; these conditions bring lack of participation, need for permanent assistance and may require long-term institutionalisation.
Multidimensional HNMD data - clinical, genetic, histopathological and MRI will be provided by third-level clinical centers in Italy, France, Germany, Finland and the United Kingdom as part of the European Reference Network for Rare Neurological Diseases. Computational tools for high-dimensional clustering will be applied in an unsupervised learning approach using the internal structure of data to define groups of similar patients. Classification model averaging and integration techniques for federated learning-inspired model building and novel HNMD-specific descriptors of histopathological images will be implemented.
The adoption of this multidimensional view has the potential to increment the diagnostic rate of HNMDs by 30% and foster effective actions by European national health systems.
As main project outcome, the CoMPaSS-NMD Atlas Platform will be a cost-effective AI-based application providing precise clinical characterization and diagnosis, with data remaining publicly available for anyone in the research and health community to use.
The project will deliver Recommendations and Guidelines for stratification-based patient management to offer superior standard-of-care for diagnosis and prognosis and assist in planning clinical trials. It will follow a user-centred, co-design methodology with a strong stakeholder engagement and networking with other project consortia.
The project engages partners with clinical, biotechnological, ICT, AI, ethical and legal, communication and exploitation competences: 6 clinical/academic centres, 1 academic, 4 industrial partners.
Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.2.1 - Health
PROGRAMME PRINCIPAL
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HORIZON.2.1.5 - Tools, Technologies and Digital Solutions for Health and Care, including personalised medicine
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
41121 MODENA
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.