Descrizione del progetto
Progressi nella diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie
Il progetto CoMPaSS-NMD, finanziato dall’UE, crea strumenti nuovi e universali per la stratificazione diagnostica dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD, hereditary neuromuscular disease), finalizzati a consentire la realizzazione di trattamenti personalizzati. Le HNMD spesso colpiscono le persone precocemente, provocando gravi disabilità e riducendo significativamente l’aspettativa di vita; si tratta di condizioni patologiche che complicano notevolmente la vita di tutti i giorni, determinando isolamento sociale e necessità di assistenza continuativa. Molti pazienti devono inoltre essere ricoverati in istituti a lungo termine, il che mette a dura prova sia le famiglie che i sistemi sanitari, mentre la diagnosi accurata di tali patologie è difficile a causa della loro complessità. Il progetto CoMPaSS-NMD, che utilizza dati clinici, genetici, istologici e di imaging provenienti da cinque diversi paesi europei, applica un metodo di raggruppamento guidato dall’intelligenza artificiale (la soluzione chiamata NMD Atlas Platform) per identificare i sottogruppi di pazienti e fornire una caratterizzazione clinica e una diagnosi precise, migliorando la diagnostica e rendendo i dati accessibili alla comunità di ricerca.
Obiettivo
The CoMPaSS-NMD project creates novel and universal tools for the diagnostic stratification of patients suffering from Hereditary NeuroMuscular Diseases (HNMDs) aiming at personalised treatments.
HNMDs often occurs in young people, causing long-term disability and early death; these conditions bring lack of participation, need for permanent assistance and may require long-term institutionalisation.
Multidimensional HNMD data - clinical, genetic, histopathological and MRI will be provided by third-level clinical centers in Italy, France, Germany, Finland and the United Kingdom as part of the European Reference Network for Rare Neurological Diseases. Computational tools for high-dimensional clustering will be applied in an unsupervised learning approach using the internal structure of data to define groups of similar patients. Classification model averaging and integration techniques for federated learning-inspired model building and novel HNMD-specific descriptors of histopathological images will be implemented.
The adoption of this multidimensional view has the potential to increment the diagnostic rate of HNMDs by 30% and foster effective actions by European national health systems.
As main project outcome, the CoMPaSS-NMD Atlas Platform will be a cost-effective AI-based application providing precise clinical characterization and diagnosis, with data remaining publicly available for anyone in the research and health community to use.
The project will deliver Recommendations and Guidelines for stratification-based patient management to offer superior standard-of-care for diagnosis and prognosis and assist in planning clinical trials. It will follow a user-centred, co-design methodology with a strong stakeholder engagement and networking with other project consortia.
The project engages partners with clinical, biotechnological, ICT, AI, ethical and legal, communication and exploitation competences: 6 clinical/academic centres, 1 academic, 4 industrial partners.
Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.2.1 - Health
PROGRAMMA PRINCIPALE
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HORIZON.2.1.5 - Tools, Technologies and Digital Solutions for Health and Care, including personalised medicine
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
41121 MODENA
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.