Projektbeschreibung
Fortschritte in der Diagnostik erblicher neuromuskulärer Krankheiten
Das Team des EU-finanzierten Projekts CoMPaSS-NMD entwickelt neuartige und universelle Instrumente zur diagnostischen Stratifizierung von Menschen mit erblichen neuromuskulären Erkrankungen, wobei das Ziel in personalisierten Behandlungen besteht. Erbliche neuromuskuläre Krankheiten treten oft schon früh im Leben auf, verursachen schwere Behinderungen und verringern die Lebenserwartung erheblich. Diese Erkrankungen beeinträchtigen das tägliche Leben und führen zu sozialer Isolation und schwerer Pflegebedürftigkeit. Viele Betroffene müssen langfristig in Heimen untergebracht werden, was sowohl die Familien als auch die Gesundheitssysteme belastet. Eine genaue Diagnose gestaltet sich aufgrund der Komplexität dieser Krankheiten schwierig. Das Team des Projekts CoMPaSS-NMD, das klinische, genetische, histologische und bildgebende Daten aus fünf europäischen Ländern nutzt, wendet KI-gestütztes Clustering (NMD Atlas Platform) an, um Patientenuntergruppen zu ermitteln und eine präzise klinische Charakterisierung und Diagnose zu liefern, wodurch die Diagnostik verbessert wird und die Daten der Forschungsgemeinschaft zugänglich werden.
Ziel
The CoMPaSS-NMD project creates novel and universal tools for the diagnostic stratification of patients suffering from Hereditary NeuroMuscular Diseases (HNMDs) aiming at personalised treatments.
HNMDs often occurs in young people, causing long-term disability and early death; these conditions bring lack of participation, need for permanent assistance and may require long-term institutionalisation.
Multidimensional HNMD data - clinical, genetic, histopathological and MRI will be provided by third-level clinical centers in Italy, France, Germany, Finland and the United Kingdom as part of the European Reference Network for Rare Neurological Diseases. Computational tools for high-dimensional clustering will be applied in an unsupervised learning approach using the internal structure of data to define groups of similar patients. Classification model averaging and integration techniques for federated learning-inspired model building and novel HNMD-specific descriptors of histopathological images will be implemented.
The adoption of this multidimensional view has the potential to increment the diagnostic rate of HNMDs by 30% and foster effective actions by European national health systems.
As main project outcome, the CoMPaSS-NMD Atlas Platform will be a cost-effective AI-based application providing precise clinical characterization and diagnosis, with data remaining publicly available for anyone in the research and health community to use.
The project will deliver Recommendations and Guidelines for stratification-based patient management to offer superior standard-of-care for diagnosis and prognosis and assist in planning clinical trials. It will follow a user-centred, co-design methodology with a strong stakeholder engagement and networking with other project consortia.
The project engages partners with clinical, biotechnological, ICT, AI, ethical and legal, communication and exploitation competences: 6 clinical/academic centres, 1 academic, 4 industrial partners.
Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
Thema/Themen
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage
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41121 Modena
Italien