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Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Publications

EnzChemRED, a rich enzyme chemistry relation extraction dataset (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Po-Ting Lai, Elisabeth Coudert, Lucila Aimo, Kristian Axelsen, Lionel Breuza, Edouard de Castro, Marc Feuermann, Anne Morgat, Lucille Pourcel, Ivo Pedruzzi, Sylvain Poux, Nicole Redaschi, Catherine Rivoire, Anastasia Sveshnikova, Chih-Hsuan Wei, Robert Leaman, Ling Luo, Zhiyong Lu, Alan Bridge
Publié dans: Scientific Data, Numéro 11, 2024, ISSN 2052-4463
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41597-024-03835-7

Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Elaine Zaunseder, Ulrike Mütze, Jürgen G. Okun, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Publié dans: Cell Metabolism, Numéro 36, 2024, ISSN 1550-4131
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.cmet.2024.05.006

Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Nora Scherer, Daniel Fässler, Oleg Borisov, Yurong Cheng, Pascal Schlosser, Matthias Wuttke, Stefan Haug, Yong Li, Fabian Telkämper, Suraj Patil, Heike Meiselbach, Casper Wong, Urs Berger, Peggy Sekula, Anselm Hoppmann, Ulla T. Schultheiss, Sahar Mozaffari, Yannan Xi, Robert Graham, Miriam Schmidts, Michael Köttgen, Peter J. Oefner, Felix Knauf, Kai-Uwe Eckardt, Sarah C. Grünert, Karol Estrada, Ines Thiele, Johannes Hertel, Anna Köttgen
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 57, 2025, ISSN 1061-4036
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41588-024-01965-7

Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Dmitrii Smirnov, Nikita Konstantinovskiy, Holger Prokisch
Publié dans: Journal of Inherited Metabolic Disease, Numéro 46, 2023, ISSN 0141-8955
Éditeur: Wiley
DOI: 10.1002/jimd.12663

Integration of proteomic data with genome‐scale metabolic models: A methodological overview (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Farid Zare, Ronan M. T. Fleming
Publié dans: Protein Science, Numéro 33, 2024, ISSN 0961-8368
Éditeur: Wiley
DOI: 10.1002/pro.5150

EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Lucia Laugwitz, Rebecca Buchert, Patricio Olguín, Mehrdad A. Estiar, Mihaela Atanasova, Wilson Marques Jr., Jörg Enssle, Brian Marsden, Javiera Avilés, Andrés González-Gutiérrez, Noemi Candia, Marietta Fabiano, Susanne Morlot, Susana Peralta, Alisa Groh, Carmen Schillinger, Carolin Kuehn, Linda Sofan, Marc Sturm, Benjamin Bender, Pedro J. Tomaselli, Uta Diebold, Amelie J. Mueller, Stephanie Spranger, Maren Fuchs, Fernando Freua, Uirá Souto Melo, Lauren Mattas, Setareh Ashtiani, Oksana Suchowersky, Samuel Groeschel, Guy A. Rouleau, Keren Yosovich, Marina Michelson, Zvi Leibovitz, Muhammad Bilal, Eyyup Uctepe, Ahmet Yesilyurt, Orhan Ozdogan, Tamer Celik, Ingeborg Krägeloh-Mann, Olaf Riess, Hendrik Rosewich, Muhammad Umair, Dorit Lev, Stephan Zuchner, Ulrich Schweizer, David S. Lynch, Ziv Gan-Or, Tobias B. Haack
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, Numéro 112, 2025, ISSN 0002-9297
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.001

Dynamic whole-body models for infant metabolism (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Elaine Zaunseder, Faiz Khan Mohammad, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Publié dans: 2024
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.25.625291

fluxTrAM: Integration of tracer-based metabolomics data into atomically resolved genome-scale metabolic networks for metabolic flux analysis (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Luojiao Huang, German Preciat, Jesus Alarcon-Gil, Edinson L. Moreno, Agnieszka Wegrzyn, Ines Thiele, Emma L. Schymanski, Amy Harms, Ronan M.T. Fleming, Thomas Hankemeier
Publié dans: 2024
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.26.625485

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