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Risultati finali
D9.1 Plan for dissemination and exploitation (si apre in una nuova finestra)
D1.3 Amended U-IMD study protocol and consent forms (si apre in una nuova finestra)
Amended U-IMD study protocol and consent forms
D2.3 Reference database of candidate metabolic biomarkers (si apre in una nuova finestra)D1.2 Report on the patient helpdesk (si apre in una nuova finestra)
Report on the patient helpdesk
Pubblicazioni
Autori:
Po-Ting Lai, Elisabeth Coudert, Lucila Aimo, Kristian Axelsen, Lionel Breuza, Edouard de Castro, Marc Feuermann, Anne Morgat, Lucille Pourcel, Ivo Pedruzzi, Sylvain Poux, Nicole Redaschi, Catherine Rivoire, Anastasia Sveshnikova, Chih-Hsuan Wei, Robert Leaman, Ling Luo, Zhiyong Lu, Alan Bridge
Pubblicato in:
Scientific Data, Numero 11, 2024, ISSN 2052-4463
Editore:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1038/s41597-024-03835-7
Autori:
Elaine Zaunseder, Ulrike Mütze, Jürgen G. Okun, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Pubblicato in:
Cell Metabolism, Numero 36, 2024, ISSN 1550-4131
Editore:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.cmet.2024.05.006
Autori:
Nora Scherer, Daniel Fässler, Oleg Borisov, Yurong Cheng, Pascal Schlosser, Matthias Wuttke, Stefan Haug, Yong Li, Fabian Telkämper, Suraj Patil, Heike Meiselbach, Casper Wong, Urs Berger, Peggy Sekula, Anselm Hoppmann, Ulla T. Schultheiss, Sahar Mozaffari, Yannan Xi, Robert Graham, Miriam Schmidts, Michael Köttgen, Peter J. Oefner, Felix Knauf, Kai-Uwe Eckardt, Sarah C. Grünert, Karol Estrada, Ines Thiele, Johannes Hertel, Anna Köttgen
Pubblicato in:
Nature Genetics, Numero 57, 2025, ISSN 1061-4036
Editore:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1038/s41588-024-01965-7
Autori:
Dmitrii Smirnov, Nikita Konstantinovskiy, Holger Prokisch
Pubblicato in:
Journal of Inherited Metabolic Disease, Numero 46, 2023, ISSN 0141-8955
Editore:
Wiley
DOI:
10.1002/jimd.12663
Autori:
Farid Zare, Ronan M. T. Fleming
Pubblicato in:
Protein Science, Numero 33, 2024, ISSN 0961-8368
Editore:
Wiley
DOI:
10.1002/pro.5150
Autori:
Lucia Laugwitz, Rebecca Buchert, Patricio Olguín, Mehrdad A. Estiar, Mihaela Atanasova, Wilson Marques Jr., Jörg Enssle, Brian Marsden, Javiera Avilés, Andrés González-Gutiérrez, Noemi Candia, Marietta Fabiano, Susanne Morlot, Susana Peralta, Alisa Groh, Carmen Schillinger, Carolin Kuehn, Linda Sofan, Marc Sturm, Benjamin Bender, Pedro J. Tomaselli, Uta Diebold, Amelie J. Mueller, Stephanie Spranger, Maren Fuchs, Fernando Freua, Uirá Souto Melo, Lauren Mattas, Setareh Ashtiani, Oksana Suchowersky, Samuel Groeschel, Guy A. Rouleau, Keren Yosovich, Marina Michelson, Zvi Leibovitz, Muhammad Bilal, Eyyup Uctepe, Ahmet Yesilyurt, Orhan Ozdogan, Tamer Celik, Ingeborg Krägeloh-Mann, Olaf Riess, Hendrik Rosewich, Muhammad Umair, Dorit Lev, Stephan Zuchner, Ulrich Schweizer, David S. Lynch, Ziv Gan-Or, Tobias B. Haack
Pubblicato in:
The American Journal of Human Genetics, Numero 112, 2025, ISSN 0002-9297
Editore:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ajhg.2024.12.001
Autori:
Elaine Zaunseder, Faiz Khan Mohammad, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Pubblicato in:
2024
Editore:
Cold Spring Harbor Laboratory
DOI:
10.1101/2024.11.25.625291
Autori:
Luojiao Huang, German Preciat, Jesus Alarcon-Gil, Edinson L. Moreno, Agnieszka Wegrzyn, Ines Thiele, Emma L. Schymanski, Amy Harms, Ronan M.T. Fleming, Thomas Hankemeier
Pubblicato in:
2024
Editore:
Cold Spring Harbor Laboratory
DOI:
10.1101/2024.11.26.625485
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