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Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Veröffentlichungen

EnzChemRED, a rich enzyme chemistry relation extraction dataset (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Po-Ting Lai, Elisabeth Coudert, Lucila Aimo, Kristian Axelsen, Lionel Breuza, Edouard de Castro, Marc Feuermann, Anne Morgat, Lucille Pourcel, Ivo Pedruzzi, Sylvain Poux, Nicole Redaschi, Catherine Rivoire, Anastasia Sveshnikova, Chih-Hsuan Wei, Robert Leaman, Ling Luo, Zhiyong Lu, Alan Bridge
Veröffentlicht in: Scientific Data, Ausgabe 11, 2024, ISSN 2052-4463
Herausgeber: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41597-024-03835-7

Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Elaine Zaunseder, Ulrike Mütze, Jürgen G. Okun, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Veröffentlicht in: Cell Metabolism, Ausgabe 36, 2024, ISSN 1550-4131
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.cmet.2024.05.006

Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Nora Scherer, Daniel Fässler, Oleg Borisov, Yurong Cheng, Pascal Schlosser, Matthias Wuttke, Stefan Haug, Yong Li, Fabian Telkämper, Suraj Patil, Heike Meiselbach, Casper Wong, Urs Berger, Peggy Sekula, Anselm Hoppmann, Ulla T. Schultheiss, Sahar Mozaffari, Yannan Xi, Robert Graham, Miriam Schmidts, Michael Köttgen, Peter J. Oefner, Felix Knauf, Kai-Uwe Eckardt, Sarah C. Grünert, Karol Estrada, Ines Thiele, Johannes Hertel, Anna Köttgen
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 57, 2025, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41588-024-01965-7

Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Dmitrii Smirnov, Nikita Konstantinovskiy, Holger Prokisch
Veröffentlicht in: Journal of Inherited Metabolic Disease, Ausgabe 46, 2023, ISSN 0141-8955
Herausgeber: Wiley
DOI: 10.1002/jimd.12663

Integration of proteomic data with genome‐scale metabolic models: A methodological overview (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Farid Zare, Ronan M. T. Fleming
Veröffentlicht in: Protein Science, Ausgabe 33, 2024, ISSN 0961-8368
Herausgeber: Wiley
DOI: 10.1002/pro.5150

EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Lucia Laugwitz, Rebecca Buchert, Patricio Olguín, Mehrdad A. Estiar, Mihaela Atanasova, Wilson Marques Jr., Jörg Enssle, Brian Marsden, Javiera Avilés, Andrés González-Gutiérrez, Noemi Candia, Marietta Fabiano, Susanne Morlot, Susana Peralta, Alisa Groh, Carmen Schillinger, Carolin Kuehn, Linda Sofan, Marc Sturm, Benjamin Bender, Pedro J. Tomaselli, Uta Diebold, Amelie J. Mueller, Stephanie Spranger, Maren Fuchs, Fernando Freua, Uirá Souto Melo, Lauren Mattas, Setareh Ashtiani, Oksana Suchowersky, Samuel Groeschel, Guy A. Rouleau, Keren Yosovich, Marina Michelson, Zvi Leibovitz, Muhammad Bilal, Eyyup Uctepe, Ahmet Yesilyurt, Orhan Ozdogan, Tamer Celik, Ingeborg Krägeloh-Mann, Olaf Riess, Hendrik Rosewich, Muhammad Umair, Dorit Lev, Stephan Zuchner, Ulrich Schweizer, David S. Lynch, Ziv Gan-Or, Tobias B. Haack
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 112, 2025, ISSN 0002-9297
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.001

Dynamic whole-body models for infant metabolism (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Elaine Zaunseder, Faiz Khan Mohammad, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Vincent Heuveline, Ines Thiele
Veröffentlicht in: 2024
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.25.625291

fluxTrAM: Integration of tracer-based metabolomics data into atomically resolved genome-scale metabolic networks for metabolic flux analysis (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Luojiao Huang, German Preciat, Jesus Alarcon-Gil, Edinson L. Moreno, Agnieszka Wegrzyn, Ines Thiele, Emma L. Schymanski, Amy Harms, Ronan M.T. Fleming, Thomas Hankemeier
Veröffentlicht in: 2024
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.11.26.625485

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