NaV1.5 regulation fine-tuning as a therapy for cardiac Conduction and Arrhythmic diseases at Risk of suddEn Death

Información del proyecto

NaV1.5-CARED

Identificador del acuerdo de subvención: 101115295

DOI

10.3030/101115295

Fecha de la firma de la CE 21 Junio 2023

Fecha de inicio 1 Octubre 2023

Fecha de finalización 30 Septiembre 2028

Financiado con arreglo a

• The European Innovation Council (EIC)

Coste total

€ 4 892 256,25

Aportación de la UE

€ 4 892 256,25

Coordinado por

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
France

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Publicaciones

Peer reviewed articles (8)

Top stories on genome-wide association studies

Autores: Connie Bezzina, Alex Lipov, Roddy Walsh
Publicado en: Heart Rhythm, Edición 21, 2024, ISSN 1547-5271
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.06.005

Automated patch clamp data improve variant classification and penetrance stratification for <i>SCN5A</i> –Brugada syndrome

Autores: Matthew J O’Neill, Joanne G Ma, Jessa L Aldridge, Joseph F Solus, Genevieve R Harvey, Paige H Roberson, Julien Barc, Connie R Bezzina, Dan M Roden, Roddy Walsh, Jamie I Vandenberg, Andrew M Glazer, Chai-Ann Ng
Publicado en: European Heart Journal, 2025, ISSN 0195-668X
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF874

Long-term prognosis of patients with an SCN5A loss-of-function variant and progressive cardiac conduction disorder or Brugada syndrome

Autores: Fenna Tuijnenburg, Virginnio M. Proost, Aurélie Thollet, Julien Barc, Alexander J.A. Groffen, Christiaan C. Veerman, Saskia N. van der Crabben, Vincent R. van der Pas, Florence Kyndt, Sean J. Jurgens, Michael W.T. Tanck, Pieter G. Postema, J. Peter van Tintelen, Connie R. Bezzina, Vincent Probst, Arthur A.M. Wilde, Jean-Baptiste Gourraud, Ahmad S. Amin
Publicado en: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.10.057

PITX2 dosage-dependent changes in pacemaker cell state underlie sinus node dysfunction and atrial arrhythmias

Autores: Lieve E. van der Maarel, M. Ridwane Mungroo, Otto J. Mulleners, Mathilde R. Rivaud, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Freek H. T. Tiel Groenestege, Jeffrey D. Steimle, Lianne Fokkert, Corrie de Gier-de Vries, Mischa Klerk, Arie. R. Boender, James F. Martin, Bjarke Jensen, Gerard J. J. Boink, Harsha D. Devalla, Vincent M. Christoffels
Publicado en: Nature Communications, Edición 16, 2025, ISSN 2041-1723
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41467-025-66959-3

A Rare Noncoding Enhancer Variant in <i>SCN5A</i> Contributes to the High Prevalence of Brugada Syndrome in Thailand

Autores: Roddy Walsh, John Mauleekoonphairoj, Isabella Mengarelli, Fernanda M. Bosada, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Yong Poovorawan, Wanwarang Wongcharoen, Boosamas Sutjaporn, Pharawee Wandee, Nitinan Chimparlee, Ronpichai Chokesuwattanaskul, Kornkiat Vongpaisarnsin, Piyawan Dangkao, Cheng-I Wu, Rafik Tadros, Ahmad S. Amin, Krystien V.V. Lieve, Pieter G. Postema, Maarten Kooyman, Leander Beekman, Dujdao Sahasatas, Montawatt Amnueypol, Rungroj Krittayaphong, Somchai Prechawat, Alisara Anannab, Pattarapong Makarawate, Tachapong Ngarmukos, Keerapa Phusanti, Gumpanart Veerakul, Zoya Kingsbury, Taksina Newington, Uma Maheswari, Mark T. Ross, Andrew Grace, Pier D. Lambiase, Elijah R. Behr, Jean-Jacques Schott, Richard Redon, Julien Barc, Vincent M. Christoffels, Arthur A.M. Wilde, Koonlawee Nademanee, Connie R. Bezzina, Apichai Khongphatthanayothin
Publicado en: Circulation, 2024, ISSN 0009-7322
Editor: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069041

Causal inference in the field of arrhythmia: An introduction to mendelian randomization

Autores: Eva Lukas, Margot van de Weijer, Jacob Bergstedt, Connie R. Bezzina, Jorien L. Treur
Publicado en: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.07.015

AAV6 vectors provide superior gene transfer compared to AAV9 vectors following intramyocardial administration

Autores: Jianan Wang, Timo Jonker, Aina Cervera-Barea, Zhenyu Dong, Ruud N. Visser, Evelien E. Birza, Arie R. Boender, Mischa Klerk, Yuting Yang, Joyce Visser, Marlijn S. Jansen, Tom C. Grootswagers, Cindy I. Bart, Saskia C.A. de Jager, Silke Schrödel, Christian Thirion, Osne F. Kirzner, Hanno L. Tan, Antoine A.F. de Vries, Joost P.G. Sluijter, Klaus Neef, Joris R. de Groot, Vincent M. Christoffels, Gerard J.J. Boink
Publicado en: Molecular Therapy Methods &amp; Clinical Development, Edición 33, 2025, ISSN 2329-0501
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.OMTM.2025.101532

<i>SCN10A-short</i> gene therapy to restore conduction and protect against malignant cardiac arrhythmias

Autores: Jianan Wang, Arie O Verkerk, Ronald Wilders, Yingnan Zhang, Kelly Zhang, Adityo Prakosa, Mathilde R Rivaud, E Madelief J Marsman, Arie R Boender, Mischa Klerk, Lianne Fokkert, Berend de Jonge, Klaus Neef, Osne F Kirzner, Connie R Bezzina, Carol Ann Remme, Hanno L Tan, Bastiaan J Boukens, Harsha D Devalla, Natalia A Trayanova, Vincent M Christoffels, Phil Barnett, Gerard J J Boink
Publicado en: European Heart Journal, Edición 46, 2025, ISSN 0195-668X
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF053