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NaV1.5 regulation fine-tuning as a therapy for cardiac Conduction and Arrhythmic diseases at Risk of suddEn Death

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Risultati finali

Pubblicazioni

Top stories on genome-wide association studies (si apre in una nuova finestra)

Autori: Connie Bezzina, Alex Lipov, Roddy Walsh
Pubblicato in: Heart Rhythm, Numero 21, 2024, ISSN 1547-5271
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.06.005

Automated patch clamp data improve variant classification and penetrance stratification for <i>SCN5A</i> –Brugada syndrome (si apre in una nuova finestra)

Autori: Matthew J O’Neill, Joanne G Ma, Jessa L Aldridge, Joseph F Solus, Genevieve R Harvey, Paige H Roberson, Julien Barc, Connie R Bezzina, Dan M Roden, Roddy Walsh, Jamie I Vandenberg, Andrew M Glazer, Chai-Ann Ng
Pubblicato in: European Heart Journal, 2025, ISSN 0195-668X
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF874

Long-term prognosis of patients with an SCN5A loss-of-function variant and progressive cardiac conduction disorder or Brugada syndrome (si apre in una nuova finestra)

Autori: Fenna Tuijnenburg, Virginnio M. Proost, Aurélie Thollet, Julien Barc, Alexander J.A. Groffen, Christiaan C. Veerman, Saskia N. van der Crabben, Vincent R. van der Pas, Florence Kyndt, Sean J. Jurgens, Michael W.T. Tanck, Pieter G. Postema, J. Peter van Tintelen, Connie R. Bezzina, Vincent Probst, Arthur A.M. Wilde, Jean-Baptiste Gourraud, Ahmad S. Amin
Pubblicato in: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.10.057

PITX2 dosage-dependent changes in pacemaker cell state underlie sinus node dysfunction and atrial arrhythmias (si apre in una nuova finestra)

Autori: Lieve E. van der Maarel, M. Ridwane Mungroo, Otto J. Mulleners, Mathilde R. Rivaud, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Freek H. T. Tiel Groenestege, Jeffrey D. Steimle, Lianne Fokkert, Corrie de Gier-de Vries, Mischa Klerk, Arie. R. Boender, James F. Martin, Bjarke Jensen, Gerard J. J. Boink, Harsha D. Devalla, Vincent M. Christoffels
Pubblicato in: Nature Communications, Numero 16, 2025, ISSN 2041-1723
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41467-025-66959-3

A Rare Noncoding Enhancer Variant in <i>SCN5A</i> Contributes to the High Prevalence of Brugada Syndrome in Thailand (si apre in una nuova finestra)

Autori: Roddy Walsh, John Mauleekoonphairoj, Isabella Mengarelli, Fernanda M. Bosada, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Yong Poovorawan, Wanwarang Wongcharoen, Boosamas Sutjaporn, Pharawee Wandee, Nitinan Chimparlee, Ronpichai Chokesuwattanaskul, Kornkiat Vongpaisarnsin, Piyawan Dangkao, Cheng-I Wu, Rafik Tadros, Ahmad S. Amin, Krystien V.V. Lieve, Pieter G. Postema, Maarten Kooyman, Leander Beekman, Dujdao Sahasatas, Montawatt Amnueypol, Rungroj Krittayaphong, Somchai Prechawat, Alisara Anannab, Pattarapong Makarawate, Tachapong Ngarmukos, Keerapa Phusanti, Gumpanart Veerakul, Zoya Kingsbury, Taksina Newington, Uma Maheswari, Mark T. Ross, Andrew Grace, Pier D. Lambiase, Elijah R. Behr, Jean-Jacques Schott, Richard Redon, Julien Barc, Vincent M. Christoffels, Arthur A.M. Wilde, Koonlawee Nademanee, Connie R. Bezzina, Apichai Khongphatthanayothin
Pubblicato in: Circulation, 2024, ISSN 0009-7322
Editore: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069041

Causal inference in the field of arrhythmia: An introduction to mendelian randomization (si apre in una nuova finestra)

Autori: Eva Lukas, Margot van de Weijer, Jacob Bergstedt, Connie R. Bezzina, Jorien L. Treur
Pubblicato in: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.07.015

AAV6 vectors provide superior gene transfer compared to AAV9 vectors following intramyocardial administration (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jianan Wang, Timo Jonker, Aina Cervera-Barea, Zhenyu Dong, Ruud N. Visser, Evelien E. Birza, Arie R. Boender, Mischa Klerk, Yuting Yang, Joyce Visser, Marlijn S. Jansen, Tom C. Grootswagers, Cindy I. Bart, Saskia C.A. de Jager, Silke Schrödel, Christian Thirion, Osne F. Kirzner, Hanno L. Tan, Antoine A.F. de Vries, Joost P.G. Sluijter, Klaus Neef, Joris R. de Groot, Vincent M. Christoffels, Gerard J.J. Boink
Pubblicato in: Molecular Therapy Methods &amp; Clinical Development, Numero 33, 2025, ISSN 2329-0501
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.OMTM.2025.101532

<i>SCN10A-short</i> gene therapy to restore conduction and protect against malignant cardiac arrhythmias (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jianan Wang, Arie O Verkerk, Ronald Wilders, Yingnan Zhang, Kelly Zhang, Adityo Prakosa, Mathilde R Rivaud, E Madelief J Marsman, Arie R Boender, Mischa Klerk, Lianne Fokkert, Berend de Jonge, Klaus Neef, Osne F Kirzner, Connie R Bezzina, Carol Ann Remme, Hanno L Tan, Bastiaan J Boukens, Harsha D Devalla, Natalia A Trayanova, Vincent M Christoffels, Phil Barnett, Gerard J J Boink
Pubblicato in: European Heart Journal, Numero 46, 2025, ISSN 0195-668X
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF053

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