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NaV1.5 regulation fine-tuning as a therapy for cardiac Conduction and Arrhythmic diseases at Risk of suddEn Death

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Livrables

Publications

Top stories on genome-wide association studies (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Connie Bezzina, Alex Lipov, Roddy Walsh
Publié dans: Heart Rhythm, Numéro 21, 2024, ISSN 1547-5271
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.06.005

Automated patch clamp data improve variant classification and penetrance stratification for <i>SCN5A</i> –Brugada syndrome (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Matthew J O’Neill, Joanne G Ma, Jessa L Aldridge, Joseph F Solus, Genevieve R Harvey, Paige H Roberson, Julien Barc, Connie R Bezzina, Dan M Roden, Roddy Walsh, Jamie I Vandenberg, Andrew M Glazer, Chai-Ann Ng
Publié dans: European Heart Journal, 2025, ISSN 0195-668X
Éditeur: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF874

Long-term prognosis of patients with an SCN5A loss-of-function variant and progressive cardiac conduction disorder or Brugada syndrome (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Fenna Tuijnenburg, Virginnio M. Proost, Aurélie Thollet, Julien Barc, Alexander J.A. Groffen, Christiaan C. Veerman, Saskia N. van der Crabben, Vincent R. van der Pas, Florence Kyndt, Sean J. Jurgens, Michael W.T. Tanck, Pieter G. Postema, J. Peter van Tintelen, Connie R. Bezzina, Vincent Probst, Arthur A.M. Wilde, Jean-Baptiste Gourraud, Ahmad S. Amin
Publié dans: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.10.057

PITX2 dosage-dependent changes in pacemaker cell state underlie sinus node dysfunction and atrial arrhythmias (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Lieve E. van der Maarel, M. Ridwane Mungroo, Otto J. Mulleners, Mathilde R. Rivaud, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Freek H. T. Tiel Groenestege, Jeffrey D. Steimle, Lianne Fokkert, Corrie de Gier-de Vries, Mischa Klerk, Arie. R. Boender, James F. Martin, Bjarke Jensen, Gerard J. J. Boink, Harsha D. Devalla, Vincent M. Christoffels
Publié dans: Nature Communications, Numéro 16, 2025, ISSN 2041-1723
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41467-025-66959-3

A Rare Noncoding Enhancer Variant in <i>SCN5A</i> Contributes to the High Prevalence of Brugada Syndrome in Thailand (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Roddy Walsh, John Mauleekoonphairoj, Isabella Mengarelli, Fernanda M. Bosada, Arie O. Verkerk, Karel van Duijvenboden, Yong Poovorawan, Wanwarang Wongcharoen, Boosamas Sutjaporn, Pharawee Wandee, Nitinan Chimparlee, Ronpichai Chokesuwattanaskul, Kornkiat Vongpaisarnsin, Piyawan Dangkao, Cheng-I Wu, Rafik Tadros, Ahmad S. Amin, Krystien V.V. Lieve, Pieter G. Postema, Maarten Kooyman, Leander Beekman, Dujdao Sahasatas, Montawatt Amnueypol, Rungroj Krittayaphong, Somchai Prechawat, Alisara Anannab, Pattarapong Makarawate, Tachapong Ngarmukos, Keerapa Phusanti, Gumpanart Veerakul, Zoya Kingsbury, Taksina Newington, Uma Maheswari, Mark T. Ross, Andrew Grace, Pier D. Lambiase, Elijah R. Behr, Jean-Jacques Schott, Richard Redon, Julien Barc, Vincent M. Christoffels, Arthur A.M. Wilde, Koonlawee Nademanee, Connie R. Bezzina, Apichai Khongphatthanayothin
Publié dans: Circulation, 2024, ISSN 0009-7322
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069041

Causal inference in the field of arrhythmia: An introduction to mendelian randomization (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Eva Lukas, Margot van de Weijer, Jacob Bergstedt, Connie R. Bezzina, Jorien L. Treur
Publié dans: Heart Rhythm, 2024, ISSN 1547-5271
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.hrthm.2024.07.015

AAV6 vectors provide superior gene transfer compared to AAV9 vectors following intramyocardial administration (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Jianan Wang, Timo Jonker, Aina Cervera-Barea, Zhenyu Dong, Ruud N. Visser, Evelien E. Birza, Arie R. Boender, Mischa Klerk, Yuting Yang, Joyce Visser, Marlijn S. Jansen, Tom C. Grootswagers, Cindy I. Bart, Saskia C.A. de Jager, Silke Schrödel, Christian Thirion, Osne F. Kirzner, Hanno L. Tan, Antoine A.F. de Vries, Joost P.G. Sluijter, Klaus Neef, Joris R. de Groot, Vincent M. Christoffels, Gerard J.J. Boink
Publié dans: Molecular Therapy Methods &amp; Clinical Development, Numéro 33, 2025, ISSN 2329-0501
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.OMTM.2025.101532

<i>SCN10A-short</i> gene therapy to restore conduction and protect against malignant cardiac arrhythmias (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Jianan Wang, Arie O Verkerk, Ronald Wilders, Yingnan Zhang, Kelly Zhang, Adityo Prakosa, Mathilde R Rivaud, E Madelief J Marsman, Arie R Boender, Mischa Klerk, Lianne Fokkert, Berend de Jonge, Klaus Neef, Osne F Kirzner, Connie R Bezzina, Carol Ann Remme, Hanno L Tan, Bastiaan J Boukens, Harsha D Devalla, Natalia A Trayanova, Vincent M Christoffels, Phil Barnett, Gerard J J Boink
Publié dans: European Heart Journal, Numéro 46, 2025, ISSN 0195-668X
Éditeur: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/EURHEARTJ/EHAF053

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