Descripción del proyecto
Una cura para la miocardiopatía dilatada
La miocardiopatía dilatada (MCD) es una enfermedad que provoca insuficiencia cardíaca y muerte súbita de origen cardíaco. Suele afectar a adultos jóvenes, con una prevalencia de hasta 1 de cada 250 individuos. En la actualidad, su tratamiento se limita a controlar los síntomas, y la única opción curativa es un trasplante de corazón en la fase final de la MCD. En el proyecto DCM-NEXT, financiado con fondos europeos, se abordarán las lagunas existentes en la comprensión de la arquitectura genética, los genes y las variantes genéticas de la MCD. Este proyecto contará con la participación de expertos de renombre mundial de diferentes campos como, por ejemplo, el fenotipado, la cardiogenómica y la inteligencia artificial, entre otros. Sus objetivos principales son identificar y validar dianas implicadas en la patogenia de la MCD, revolucionar las pruebas diagnósticas, favorecer una predicción precisa del riesgo y desarrollar nuevas terapias para la MCD.
Objetivo
Dilated Cardiomyopathy (DCM) is a heart muscle disorder characterised by thinning and stretching of the heart ventricles, making it harder for the heart to pump blood (systolic dysfunction). This disorder, with an estimated prevalence of up to 1/250, predominantly affects younger adults. It is associated with significant morbidity and mortality, including heart failure and sudden cardiac death, with end-stage DCM being the leading indication for heart transplantation.
The current disease burden in DCM is largely attributable to two important gaps in scientific knowledge: Firstly, our understanding of the aetiology and genetic architecture of DCM remains limited, hindering the utility of genetic testing in clinical patient management. Secondly, there are limited therapeutic options for DCM patients. Existing therapies are generic and target symptoms. No curative treatments exist, apart from invasive heart transplantation and there are no approved therapies targeting underlying molecular disease mechanisms.
A fuller understanding of the genetic architecture of DCM and knowledge of the genes and genetic variants involved are critically needed to provide solutions for these unmet medical needs.
The DCM-NEXT consortium combines world-leading interdisciplinary expertise and resources of 8 investigators in the fields of DCM, deep clinical phenotyping, cardiogenomics, cardiac transcriptomics, artificial intelligence, in silico drug target discovery and functional studies. They will uniquely leverage their unparalleled cohort of 11,750 DCM probands and relatives with extensive clinical and omics data.
Through cutting-edge genomic and cardiac transcriptomic studies, the project aims to (1) revolutionise genetic testing and patient stratification for more precise prediction of disease onset, progression and risk of major adverse cardiac events; and (2) accelerate development of novel therapies by identifying and validating targets involved in pathogenesis of DCM.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
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- ciencias socialessociologíademografíamortalidad
- ciencias médicas y de la saludmedicina clínicatrasplante
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Palabras clave
Programa(s)
- HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC) Main Programme
Convocatoria de propuestas
HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01
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HORIZON-EIC - HORIZON EIC GrantsCoordinador
1081 HV Amsterdam
Países Bajos