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Enabling advances in diagnosis, patient stratification and treatment for dilated cardiomyopathy patients and families.

Description du projet

Un traitement pour la cardiomyopathie dilatée

La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie connue pour provoquer une insuffisance cardiaque et une mort subite par arrêt du cœur. Elle touche souvent les jeunes adultes, avec une prévalence allant jusqu’à 1 personne sur 250. Actuellement, le traitement médical se limite à la gestion des symptômes, et la seule option curative est une transplantation cardiaque invasive au stade terminal de la maladie. Le projet DCM-NEXT, financé par l’UE, permettra de combler les lacunes dans la compréhension de l’architecture génétique, des gènes et des variantes génétiques de la CMD. Ce projet sera soutenu par des experts de renommée mondiale dans divers domaines tels que le phénotypage, la cardiogénomique, l’intelligence artificielle, etc. Ses principaux objectifs seront d’identifier et de valider les cibles impliquées dans la pathogenèse de la CMD, de révolutionner les tests de diagnostic, de permettre une prédiction précise des risques et de développer de nouvelles thérapies pour cette maladie.

Objectif

Dilated Cardiomyopathy (DCM) is a heart muscle disorder characterised by thinning and stretching of the heart ventricles, making it harder for the heart to pump blood (systolic dysfunction). This disorder, with an estimated prevalence of up to 1/250, predominantly affects younger adults. It is associated with significant morbidity and mortality, including heart failure and sudden cardiac death, with end-stage DCM being the leading indication for heart transplantation.

The current disease burden in DCM is largely attributable to two important gaps in scientific knowledge: Firstly, our understanding of the aetiology and genetic architecture of DCM remains limited, hindering the utility of genetic testing in clinical patient management. Secondly, there are limited therapeutic options for DCM patients. Existing therapies are generic and target symptoms. No curative treatments exist, apart from invasive heart transplantation and there are no approved therapies targeting underlying molecular disease mechanisms.

A fuller understanding of the genetic architecture of DCM and knowledge of the genes and genetic variants involved are critically needed to provide solutions for these unmet medical needs.

The DCM-NEXT consortium combines world-leading interdisciplinary expertise and resources of 8 investigators in the fields of DCM, deep clinical phenotyping, cardiogenomics, cardiac transcriptomics, artificial intelligence, in silico drug target discovery and functional studies. They will uniquely leverage their unparalleled cohort of 11,750 DCM probands and relatives with extensive clinical and omics data.

Through cutting-edge genomic and cardiac transcriptomic studies, the project aims to (1) revolutionise genetic testing and patient stratification for more precise prediction of disease onset, progression and risk of major adverse cardiac events; and (2) accelerate development of novel therapies by identifying and validating targets involved in pathogenesis of DCM.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

Mots‑clés

Programme(s)

Thème(s)

Régime de financement

HORIZON-EIC - HORIZON EIC Grants

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Appel à propositions

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

STICHTING AMSTERDAM UMC
Contribution nette de l'UE
€ 2 032 900,00
Coût total
€ 2 032 900,00

Participants (6)

Partenaires (1)