Description du projet
Percer les mystères de la CMA, ouvrir la voie à de nouvelles thérapies
La cardiomyopathie arythmogène (CMA) est une maladie génétique dévastatrice qui provoque une perte progressive des cellules du muscle cardiaque, entraînant des arythmies ventriculaires et une mort cardiaque subite, en particulier chez les jeunes et les athlètes. Avec une incidence de 1 sur 5 000, la CMA reste incurable et de nombreux variants génétiques identifiés ont une signification clinique incertaine. Dans ce contexte, le projet IMPACT financé par l’EIC utilisera l’intelligence artificielle pour fusionner les données cliniques avec la génomique à grande échelle, la protéomique et l’analyse instrumentale, en intégrant davantage les modèles in vitro et in vivo. Cette initiative ambitieuse vise à élucider la relation entre le génotype et le phénotype cardiaque, en mettant en lumière l’impact des gènes connus et des facteurs épigénétiques sur la susceptibilité, la progression et le traitement de la CMA. Les résultats du projet offrent un immense potentiel pour l’élaboration de nouvelles approches thérapeutiques pour la CMA.
Objectif
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a genetic disease characterized by progressive cardiomyocyte loss and fibrofatty replacement, which in turn lead to the occurrence of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), particularly in the young and athletes. At present, ACM is uncurable; with an incidence of 1:5000, it can be considered a major CVD disease. The subform involving only the right ventricle is the most common; the majority of its causative mutations are identified in just three desmosomal genes: PKP2, DSP, and DSG2. However, many of the identified variants in these disease genes are still of uncertain clinical significance (VUS) and thus of limited clinical utility. The overall aim of the project is to combine large-scale data from genomics, proteomics and instrumental analysis obtained from patients with data from structural and functional analyses of in vitro (3D microtissue) and in vivo (murine) models, to establish the genotype/cardiac phenotype relationship, potentially leading to a better understanding of the role and impact of known genes and epigenetic factors (ie, miRNAs) on susceptibility, clinical progression, and treatment of ACM.
The project’s outcomes will pave the way towards novel therapies for ACM.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-EIC - HORIZON EIC Grants
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
35122 Padova
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.