Projektbeschreibung
Die Rätsel von arrhythmogener Kardiomyopathie entschlüsseln und den Weg für neue Therapien ebnen
Die arrhythmogene Kardiomyopathie ist eine verheerende genetische Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust von Herzmuskelzellen führt, was Herzkammer-Rhythmusstörungen und plötzlichen Herztod zur Folge hat, insbesondere bei jungen Menschen sowie Sportlerinnen und Sportlern. Die Inzidenz der arrhythmogenen Kardiomyopathie liegt bei 1 von 5 000 und sie ist nach wie vor unheilbar. Viele identifizierte Genvarianten sind von ungewisser klinischer Bedeutung. In diesem Zusammenhang wird das Team des vom Europäischen Innovationsrat finanzierten Projekts IMPACT künstliche Intelligenz einsetzen, um klinische Daten mit groß angelegten Genomik-, Proteomik- und Instrumentalanalysen zusammenzuführen und so In-vitro- und In-vivo-Modelle weiter zu integrieren. Diese ehrgeizige Initiative zielt darauf ab, die Beziehung zwischen Genotyp und kardialem Phänotyp zu entschlüsseln und so die Auswirkungen bekannter Gene und epigenetischer Faktoren auf die Anfälligkeit für arrhythmogene Kardiomyopathie, deren Verlauf und die Behandlung zu erhellen. Die Ergebnisse des Projekts bergen ein großes Potenzial für die Entwicklung neuer Therapieansätze für arrhythmogene Kardiomyopathie.
Ziel
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a genetic disease characterized by progressive cardiomyocyte loss and fibrofatty replacement, which in turn lead to the occurrence of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), particularly in the young and athletes. At present, ACM is uncurable; with an incidence of 1:5000, it can be considered a major CVD disease. The subform involving only the right ventricle is the most common; the majority of its causative mutations are identified in just three desmosomal genes: PKP2, DSP, and DSG2. However, many of the identified variants in these disease genes are still of uncertain clinical significance (VUS) and thus of limited clinical utility. The overall aim of the project is to combine large-scale data from genomics, proteomics and instrumental analysis obtained from patients with data from structural and functional analyses of in vitro (3D microtissue) and in vivo (murine) models, to establish the genotype/cardiac phenotype relationship, potentially leading to a better understanding of the role and impact of known genes and epigenetic factors (ie, miRNAs) on susceptibility, clinical progression, and treatment of ACM.
The project’s outcomes will pave the way towards novel therapies for ACM.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
- HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC) Main Programme
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01
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HORIZON-EIC -Koordinator
35122 Padova
Italien