Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Cardiogenomics meets Artificial Intelligence: a step forward in arrhythmogenic cardiomyopathy diagnosis and treatment

Opis projektu

Poznawanie tajników arytmogennej kardiomiopatii przerostowej otwiera drogę do sposobów leczenia

Arytmogenna kardiomiopatia przerostowa jest wyniszczającą chorobą genetyczną, która powoduje postępujące niszczenie komórek mięśnia sercowego, prowadząc do komorowych zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci pacjentów – często są to osoby młode oraz sportowcy. Choć częstotliwość jej występowania jest stosunkowo wysoka (dotyka 1 na 5 000 osób), jest chorobą nieuleczalną, a w przypadku wielu odkrytych wariantów genetycznych wciąż nie udało się ustalić znaczenia klinicznego. Zespół finansowanego ze środków Europejskiej Rady ds. Innowacji projektu IMPACT wykorzysta sztuczną inteligencję w celu powiązania danych klinicznych z danymi na temat genomu, danymi proteomicznymi oraz analizami instrumentalnymi, uwzględniając także modele in vitro i in vivo. Celem tej ambitnej próby jest odkrycie związku między genotypem i fenotypem serca, co rzuci nowe światło na wpływ poznanych genów i czynników epigenetycznych na zapadalność na arytmogenną kardiomiopatię przerostową, rozwój choroby i jej leczenie. Rezultaty prac mogą przyczynić się do kształtowania nowych metod leczenia tego schorzenia.

Cel

Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a genetic disease characterized by progressive cardiomyocyte loss and fibrofatty replacement, which in turn lead to the occurrence of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), particularly in the young and athletes. At present, ACM is uncurable; with an incidence of 1:5000, it can be considered a major CVD disease. The subform involving only the right ventricle is the most common; the majority of its causative mutations are identified in just three desmosomal genes: PKP2, DSP, and DSG2. However, many of the identified variants in these disease genes are still of uncertain clinical significance (VUS) and thus of limited clinical utility. The overall aim of the project is to combine large-scale data from genomics, proteomics and instrumental analysis obtained from patients with data from structural and functional analyses of in vitro (3D microtissue) and in vivo (murine) models, to establish the genotype/cardiac phenotype relationship, potentially leading to a better understanding of the role and impact of known genes and epigenetic factors (ie, miRNAs) on susceptibility, clinical progression, and treatment of ACM.
The project’s outcomes will pave the way towards novel therapies for ACM.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Projekt nie został jeszcze sklasyfikowany według klasyfikacji EuroSciVoc.
Wskaż dziedziny nauki, które twoim zdaniem są najbardziej istotne z punktu widzenia tego projektu i pomóż nam usprawnić naszą usługę klasyfikacji.

Słowa kluczowe

Program(-y)

Temat(-y)

System finansowania

HORIZON-EIC - HORIZON EIC Grants

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Koordynator

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PADOVA
Wkład UE netto
€ 1 396 070,25
Koszt całkowity
€ 1 396 070,25

Uczestnicy (7)