Opis projektu
Poznawanie tajników arytmogennej kardiomiopatii przerostowej otwiera drogę do sposobów leczenia
Arytmogenna kardiomiopatia przerostowa jest wyniszczającą chorobą genetyczną, która powoduje postępujące niszczenie komórek mięśnia sercowego, prowadząc do komorowych zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci pacjentów – często są to osoby młode oraz sportowcy. Choć częstotliwość jej występowania jest stosunkowo wysoka (dotyka 1 na 5 000 osób), jest chorobą nieuleczalną, a w przypadku wielu odkrytych wariantów genetycznych wciąż nie udało się ustalić znaczenia klinicznego. Zespół finansowanego ze środków Europejskiej Rady ds. Innowacji projektu IMPACT wykorzysta sztuczną inteligencję w celu powiązania danych klinicznych z danymi na temat genomu, danymi proteomicznymi oraz analizami instrumentalnymi, uwzględniając także modele in vitro i in vivo. Celem tej ambitnej próby jest odkrycie związku między genotypem i fenotypem serca, co rzuci nowe światło na wpływ poznanych genów i czynników epigenetycznych na zapadalność na arytmogenną kardiomiopatię przerostową, rozwój choroby i jej leczenie. Rezultaty prac mogą przyczynić się do kształtowania nowych metod leczenia tego schorzenia.
Cel
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a genetic disease characterized by progressive cardiomyocyte loss and fibrofatty replacement, which in turn lead to the occurrence of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), particularly in the young and athletes. At present, ACM is uncurable; with an incidence of 1:5000, it can be considered a major CVD disease. The subform involving only the right ventricle is the most common; the majority of its causative mutations are identified in just three desmosomal genes: PKP2, DSP, and DSG2. However, many of the identified variants in these disease genes are still of uncertain clinical significance (VUS) and thus of limited clinical utility. The overall aim of the project is to combine large-scale data from genomics, proteomics and instrumental analysis obtained from patients with data from structural and functional analyses of in vitro (3D microtissue) and in vivo (murine) models, to establish the genotype/cardiac phenotype relationship, potentially leading to a better understanding of the role and impact of known genes and epigenetic factors (ie, miRNAs) on susceptibility, clinical progression, and treatment of ACM.
The projects outcomes will pave the way towards novel therapies for ACM.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
- nauki przyrodniczenauki biologicznebiochemiabiocząsteczkibiałkaproteomika
- nauki przyrodniczenauki biologicznegenetykamutacja
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Program(-y)
- HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC) Main Programme
Zaproszenie do składania wniosków
HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSystem finansowania
HORIZON-EIC - HORIZON EIC GrantsKoordynator
35122 Padova
Włochy