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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Decoding hidden Structural Variants in unsolved Rare Genomic Diseases

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Data Management Plan (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Publications

HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant variants (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Wolfram Höps, Marjan M. Weiss, Ronny Derks, Jordi Corominas Galbany, Amber den Ouden, Simone van den Heuvel, Raoul Timmermans, Jos Smits, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Xiao Chen, Arthur van den Wijngaard, Michael A. Eberle, Helger G. Yntema, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Lisenka E.L.M. Vissers
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, 2025, ISSN 0002-9297
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.013

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