Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Decoding hidden Structural Variants in unsolved Rare Genomic Diseases

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Communication, Dissemination & Exploitation Plan (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

The plan describes the planned measures to maximize the impact of the project, including the dissemination and exploitation measures that are planned, and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and public engagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show the activities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Data Management Plan (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Publikacje

Structural variation in 1,019 diverse humans based on long-read sequencing (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Siegfried Schloissnig; Samarendra Pani; Jana Ebler; Carsten Hain; Vasiliki Tsapalou; Arda Söylev; Patrick Hüther; Hufsah Ashraf; Timofey Prodanov; Mila Asparuhova; Hugo Magalhães; Wolfram Höps; Jesus Emiliano Sotelo-Fonseca; Tomas Fitzgerald; Walter Santana-Garcia; Ricardo Moreira-Pinhal; Sarah Hunt; Francy J. Pérez-Llanos; Tassilo Erik Wollenweber; Sugirthan Sivalingam; Dagmar Wieczorek; Mario Cáceres; Christian Gilissen; Ewan Birney; Zhihao Ding; Jan Nygaard Jensen; Nikhil Podduturi; Jan Stutzki; Bernardo Rodriguez-Martin; Tobias Rausch; Tobias Marschall; Jan O. Korbel
Opublikowane w: Nature, 2025, ISSN 1476-4687
Wydawca: Nature
DOI: 10.1038/S41586-025-09290-7

HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant variants (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Wolfram Höps, Marjan M. Weiss, Ronny Derks, Jordi Corominas Galbany, Amber den Ouden, Simone van den Heuvel, Raoul Timmermans, Jos Smits, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Xiao Chen, Arthur van den Wijngaard, Michael A. Eberle, Helger G. Yntema, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Lisenka E.L.M. Vissers
Opublikowane w: The American Journal of Human Genetics, 2025, ISSN 0002-9297
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.013

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników

Moja broszura 0 0