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RNA biology and neuroglial function: resolving the cellular and subcellular transcriptome in myotonic dystrophy brains, towards new brain gene therapy

Projektbeschreibung

Hirnfunktionsstörung bei myotoner Dystrophie

Die Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist eine genetische Erkrankung, die durch die Expansion einer nicht-kodierenden trinukleotidischen Wiederholungssequenz verursacht wird. Dadurch wird die RNS-Verarbeitung gestört, was zu einer Anhäufung toxischer RNS und einer veränderten Kommunikation zwischen Neuronen und Gliazellen führt. Infolgedessen manifestiert sich DM1 im Gehirn mit kognitiven und verhaltensbezogenen Beeinträchtigungen. Zu verstehen, wie sich diese RNS-gesteuerten Mechanismen auf bestimmte Zellpopulationen auswirken, ist für die Entwicklung zielgerichteter Therapien unerlässlich. Mit Unterstützung der Marie-Skłodowska-Curie-Maßnahmen wird das Projekt NEUROGLIOSOLVE einen multidisziplinären Ansatz verfolgen, um anfällige Hirnkreisläufe in einem Mausmodell der Krankheit zu kartieren. Ziel ist es, molekulare Mediatoren der neuroglialen Dysfunktion zu identifizieren und neuartige Therapien zu testen, die eine normale Gehirnfunktion wiederherstellen könnten.

Ziel

RNA biology is critical for the molecular orchestration of the interplay between specialized brain cell types, and disrupted RNA processing, can cause human disease. A prime example is Myotonic Dystrophy type 1(DM1), a multisystemic disorder caused by the expansion of a non-coding trinucleotide DNA repeat and that involves cognitive impairment and behavioral changes. Molecular pathogenesis is driven by the nuclear accumulation of RNA foci, which sequester RNA-binding proteins that regulate splicing, polyadenylation and subcellular localization of downstream transcripts. However, we do not know the cell populations, molecular pathways and cell-cell interactions primarily affected in the brain. A critical question to develop effective molecular therapies. My host laboratory developed a unique mouse model of DM1 that mirrors the spatiotemporal expression of toxic RNA and relevant brain phenotypes. Using these mice, I will fill three knowledge gaps:(1) I will employ advanced spatial transcriptomics to unravel the vulnerability of diverse cell types throughout brain development and aging;(2) I will use the TRAP technology to uncover subcellular transcriptomic abnormalities in specialized neuron-astrocyte contacts and identify pivotal disease intermediates of neuroglial miscommunication;(3) I will use my expertise in AAV-mediated brain gene delivery to test the capacity of engineered protein decoys, developed in my host laboratory, to release the RNA-binding proteins sequestered in brain cells and correct the behavioral, molecular neurobiological deficit in DM1 mice. Through the integration of cutting-edge transcriptomics with a new focus on synaptic neuroglial communication, I will elucidate DM1 brain pathogenesis with unprecedented spatiotemporal resolution, and offer a framework to understand other conditions mediated by toxic RNA repeats, for which DM1 serves as a paradigm. Simultaneously, my project will enhance our understanding of RNA biology in the brain.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2023-PF-01

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 195 914,88
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

Partner (1)

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