Description du projet
Un diagnostic précoce de la démence fronto-temporale
La démence fronto-temporale (DFT) est une maladie qui affecte les patients et leurs soignants, entraînant une charge émotionnelle et financière importante. Environ 15 à 30 % des cas de DFT sont héréditaires, causés par des mutations génétiques connues, tandis que la majorité des cas (70 à 85 %) sont sporadiques. Le diagnostic de la DFT sporadique est difficile, prend souvent des années et mène à des erreurs de diagnostic en raison de la diversité des symptômes. Ce retard dans le diagnostic entrave la mise en place d’un traitement et de soins précoces. Le projet PREDICTFTD, financé par l’UE, vise à changer cette situation en mettant au point un outil de diagnostic pour la détection précoce de la DFT familiale et sporadique. En utilisant les données des patients de plusieurs cohortes et une technologie d’IA avancée, le projet validera les biomarqueurs capables de diagnostiquer rapidement la DFT pour pouvoir traiter les patients plus tôt.
Objectif
Frontotemporal dementia (FTD) has a debilitating effect on patients and their caregivers and leads to substantial economic costs. 15-30% of patients have familial FTD caused by known pathogenetic mutations. For the other 70-85% of patients, termed sporadic FTD, diagnosis is slow (~3.6 years) with frequent misdiagnosis due to clinical, genetic and molecular heterogeneity. Thus, there is great need for biomarkers for early diagnosis of sporadic FTD and its pathological subtypes.
In PREDICTFTD, we will validate a set of biomarkers and create a diagnostic tool for early diagnosis of familial and sporadic FTD, which will facilitate tailored support and symptomatic treatments and care. We will apply several new approaches to achieve this: 1) we combine 11 geographically diverse cohorts of sporadic and familial FTD with retrospective and prospective longitudinal liquid biopsy samples and extensive clinical and behavioural data; 2) we are the first to use multimodal clinical and liquid biomarker data to train an AI-algorithm as a diagnostic tool for quick and early clinical FTD diagnosis; and 3) we implement a novel robust two-stage strategy for biomarker and AI algorithm validation, where phase I validates biomarkers and algorithms on a cohort of genetic and autopsied cases and phase II assesses biomarker value for diagnosis of sporadic FTD and at-risk pre-symptomatic mutation carriers. We will apply this two-stage validation strategy to address three critical clinical challenges: i) To distinguish sporadic FTD from (non-) neurodegenerative disorders that show significant clinical/symptomatic overlap, ii) To robustly detect FTD pathological subtypes in sporadic FTD and iii) pre-symptomatic identification of FTD onset. Thus, PREDICTFTD will transform FTD diagnosis, offering potential for early disease confirmation, guiding treatment decisions, facilitating patient recruitment for clinical trials, guidance of patients and caregivers, and enabling preventive measures.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Mots‑clés
Programme(s)
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(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-HLTH-2024-DISEASE-03-two-stage
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HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation ActionsCoordinateur
3015 GD Rotterdam
Pays-Bas