Projektbeschreibung
Früherkennung der frontotemporalen Demenz
Die frontotemporale Demenz ist eine Erkrankung, die sowohl Erkrankte als auch die Menschen betrifft, die sie betreuen und zu einer hohen emotionalen und finanziellen Belastung führt. Etwa 15-30 % der Fälle sind vererbt und werden durch bekannte genetische Mutationen verursacht, während die Mehrheit – 70-85 % – sporadisch auftritt. Die Diagnose der sporadischen frontotemporalen Demenz ist schwierig, dauert oft Jahre und führt aufgrund der vielfältigen Symptome zu Fehldiagnosen. Diese Verzögerung bei der Diagnose behindert eine rechtzeitige Behandlung und Pflege. Im Rahmen des EU-finanzierten Projekts PREDICTFTD soll sich dies ändern, indem ein Diagnoseinstrument zur Früherkennung sowohl der familiären als auch der sporadischen frontotemporalen Demenz entwickelt wird. Durch die Verwendung von Patientendaten aus mehreren Kohorten und fortgeschrittener KI-Technologie wird das Projektteam Biomarker validieren, die frontotemporale Demenz schnell diagnostizieren können, damit Erkrankte früher behandelt werden können.
Ziel
Frontotemporal dementia (FTD) has a debilitating effect on patients and their caregivers and leads to substantial economic costs. 15-30% of patients have familial FTD caused by known pathogenetic mutations. For the other 70-85% of patients, termed sporadic FTD, diagnosis is slow (~3.6 years) with frequent misdiagnosis due to clinical, genetic and molecular heterogeneity. Thus, there is great need for biomarkers for early diagnosis of sporadic FTD and its pathological subtypes.
In PREDICTFTD, we will validate a set of biomarkers and create a diagnostic tool for early diagnosis of familial and sporadic FTD, which will facilitate tailored support and symptomatic treatments and care. We will apply several new approaches to achieve this: 1) we combine 11 geographically diverse cohorts of sporadic and familial FTD with retrospective and prospective longitudinal liquid biopsy samples and extensive clinical and behavioural data; 2) we are the first to use multimodal clinical and liquid biomarker data to train an AI-algorithm as a diagnostic tool for quick and early clinical FTD diagnosis; and 3) we implement a novel robust two-stage strategy for biomarker and AI algorithm validation, where phase I validates biomarkers and algorithms on a cohort of genetic and autopsied cases and phase II assesses biomarker value for diagnosis of sporadic FTD and at-risk pre-symptomatic mutation carriers. We will apply this two-stage validation strategy to address three critical clinical challenges: i) To distinguish sporadic FTD from (non-) neurodegenerative disorders that show significant clinical/symptomatic overlap, ii) To robustly detect FTD pathological subtypes in sporadic FTD and iii) pre-symptomatic identification of FTD onset. Thus, PREDICTFTD will transform FTD diagnosis, offering potential for early disease confirmation, guiding treatment decisions, facilitating patient recruitment for clinical trials, guidance of patients and caregivers, and enabling preventive measures.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- Medizin- und GesundheitswissenschaftenGrundlagenmedizinNeurologieDemenz
- NaturwissenschaftenBiowissenschaftenGenetikMutation
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Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-HLTH-2024-DISEASE-03-two-stage
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