Descripción del proyecto
Identificación de fármacos para la deficiencia de adenosina desaminasa 2
La deficiencia de adenosina desaminasa 2 humana (ADA2) es un trastorno inmunitario poco frecuente causado por mutaciones en el gen ADA2 y provoca síntomas como vasculitis, ictus, inmunodeficiencia e insuficiencia de la médula ósea, con una tasa de mortalidad del 10 %, sobre todo durante la infancia. Si bien los inhibidores del factor de necrosis tumoral ayudan a tratar la vasculitis, el trasplante de células madre hematopoyéticas no suele ser eficaz debido al rechazo del injerto. Nuevas investigaciones señalan que ciertos fármacos pueden restaurar la expresión del gen ADA2 «in vitro», lo cual destaca el potencial de la terapia moduladora. En el proyecto MODULATEDADA2, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, se identificarán moduladores adicionales para ADA2, con el objetivo de descubrir fármacos que puedan restaurar parcial o totalmente la expresión y función del gen ADA2, así como los perfiles transcriptómicos y metabolómicos de las células con mutaciones en el gen ADA2. Se prevé que estos moduladores tengan un uso terapéutico.
Objetivo
Human ADA2 deficiency is a rare inborn error of immunity caused by pathogenic variants in ADA2. The disease has a wide array of presentations ranging from vasculitis of the skin to the central nervous system (with strokes), fevers and immunodeficiency to cytopenia and bone marrow failure. Mortality is 10%, and occurs mostly in childhood. TNF inhibitor treatment is efficient for treating the vasculitis, but the bone marrow failure is refractory to treatment and requires hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In the context of DADA2, HSCT is complicated by graft failure in a high percentage of patients. Therefore, the treatment of cytopenia in DADA2 represents an urgent medical need. This project is built on the discovery, made during the course of the ERC St Grant MORE2DADA2, that it is possible to restore ADA2 expression in missense mutant cells by drug intervention in vitro, providing a first layer of evidence for the possibility to use modulator therapy in ADA2 deficiency. Therefore in this project, we wish to identify additional modulators for ADA2. Our goal is to identify drugs that are able to restore in part or completely the ADA2 expression and function as well as the transcriptomic and metabolomic signature of ADA2 mutant cells. The ultimate goal is to take these modulators to the DADA2 patients.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias sociales sociología demografía mortalidad
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología accidente cerebrovascular
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica trasplante
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2024-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
3000 LEUVEN
Bélgica
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.