Descripción del proyecto
Visión molecular de las mTORopatías
La vía de la diana de rapamicina de mamíferos (mTOR) es un regulador celular central que integra nutrientes, energía y señales de crecimiento para controlar el metabolismo, la proliferación y la supervivencia celulares. La desregulación de esta vía puede alterar gravemente la función y el desarrollo neuronales. Entre las afecciones resultantes se encuentran las mTORopatías, un grupo de trastornos genéticos que incluyen el complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad asociada a una esperanza de vida reducida. Con el apoyo de las Acciones Marie Skłodowska-Curie, el equipo del proyecto TOR-TREKking pretende descubrir cómo la hiperactivación de la mTOR conduce a la hiperexcitabilidad neurológica. Los investigadores se centrarán en el canal de potasio TREK1, una diana recientemente identificada. Utilizando métodos moleculares, celulares y neurofisiológicos, investigarán los mecanismos que impulsan el CET e identificarán posibles estrategias terapéuticas para restablecer el equilibrio neuronal.
Objetivo
Neurological disorders, such as epilepsy and autism, affect millions of people worldwide with the underlying causes ranging from genetic mutations to developmental issues. Treatment options vary widely from anti-epileptic drugs to more severe approaches such as surgical interventions, underscoring the need to understand the underlying causes for developing effective treatment strategies. Among these neurological disorders are mTORopathies, a group of genetic diseases characterized by the dysregulation of the mechanistic Target Of Rapamycin (mTOR) signaling pathway. The most common mTORopathy, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), leads to significant health challenges resulting in a reduced life expectancy of 10-20 years for affected newborns. Despite crucial progress in understanding mTOR dysregulation, the precise mechanisms by which it causes neurological hyperexcitability remain unclear, and current treatments present important limitations. This project aims to unravel the molecular mechanisms driving mTORopathies and to develop targeted therapeutic interventions. The first comprehensive study of phosphorylation landscape in TSC brain in the host laboratory has identified TREK1 potassium channel as a novel target, potentially playing a critical role in the development of epileptic seizures. Using a range of multidisciplinary approaches, from molecular and cell biology techniques to neurological analyses, I aim to gain invaluable insights into the molecular mechanisms underlying mTORopathies. Furthermore, by generating mouse models with modulated TREK1 activity, I aim to identify novel therapeutic strategies to counteract TSC. Understanding the molecular program underlying these diseases is essential to develop targeted therapies that improve patient outcomes. This research can significantly enhance our understanding of neurological disorders and contribute to more effective treatments, ultimately leading to improved outcomes and better quality of life for patients.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias naturales ciencias químicas química inorgánica metales alcalinos
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2024-PF-01
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
75006 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.