Descrizione del progetto
Approfondimento molecolare sulle mTORopatie
La via del bersaglio meccanicistico della rapamicina (mechanistic target of the rapamycin, mTOR) è un regolatore cellulare centrale che integra nutrienti, energia e segnali di crescita per controllare il metabolismo, la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule. La disregolazione di questa via può compromettere gravemente la funzione e lo sviluppo neuronale. Tra le condizioni che ne derivano vi sono le mTORopatie, un gruppo di malattie genetiche che comprendono il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC), una malattia associata a una ridotta aspettativa di vita. Con il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, il progetto TOR-TREKking mira a scoprire come l’iperattivazione di mTOR porti all’ipereccitabilità neurologica. I ricercatori si concentreranno sul canale del potassio TREK1, un bersaglio di recente individuazione. Utilizzando approcci molecolari, cellulari e neurofisiologici, indagheranno i meccanismi alla base della TSC e identificheranno potenziali strategie terapeutiche per ripristinare l’equilibrio neuronale.
Obiettivo
Neurological disorders, such as epilepsy and autism, affect millions of people worldwide with the underlying causes ranging from genetic mutations to developmental issues. Treatment options vary widely from anti-epileptic drugs to more severe approaches such as surgical interventions, underscoring the need to understand the underlying causes for developing effective treatment strategies. Among these neurological disorders are mTORopathies, a group of genetic diseases characterized by the dysregulation of the mechanistic Target Of Rapamycin (mTOR) signaling pathway. The most common mTORopathy, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), leads to significant health challenges resulting in a reduced life expectancy of 10-20 years for affected newborns. Despite crucial progress in understanding mTOR dysregulation, the precise mechanisms by which it causes neurological hyperexcitability remain unclear, and current treatments present important limitations. This project aims to unravel the molecular mechanisms driving mTORopathies and to develop targeted therapeutic interventions. The first comprehensive study of phosphorylation landscape in TSC brain in the host laboratory has identified TREK1 potassium channel as a novel target, potentially playing a critical role in the development of epileptic seizures. Using a range of multidisciplinary approaches, from molecular and cell biology techniques to neurological analyses, I aim to gain invaluable insights into the molecular mechanisms underlying mTORopathies. Furthermore, by generating mouse models with modulated TREK1 activity, I aim to identify novel therapeutic strategies to counteract TSC. Understanding the molecular program underlying these diseases is essential to develop targeted therapies that improve patient outcomes. This research can significantly enhance our understanding of neurological disorders and contribute to more effective treatments, ultimately leading to improved outcomes and better quality of life for patients.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia epilessia
- scienze naturali scienze chimiche chimica inorganica metalli alcalini
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2024-PF-01
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
75006 Paris
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.