Projektbeschreibung
Molekulare Einblicke in mTORopathien
Das mechanistische Ziel des Rapamycin-(mTOR)-Signalwegs ist ein zentraler zellulärer Regulator, der Nährstoffe, Energie und Wachstumssignale integriert, um den Zellstoffwechsel, die Vermehrung und das Überleben zu steuern. Eine Fehlregulation dieses Signalwegs kann die neuronale Funktion und Entwicklung erheblich stören. Unter den daraus resultierenden Erkrankungen sind mTORopathien, eine Gruppe genetischer Störungen, zu denen auch der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) gehört – eine Erkrankung, die mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht. Unterstützt über die Marie-Skłodowska-Curie-Maßnahme will das Projekt TOR-TREKking herausfinden, wie eine Hyperaktivierung von mTOR zur neurologischen Übererregbarkeit führt. Die Forschenden werden sich auf den Kaliumkanal TREK1 konzentrieren, wobei es sich um ein neu identifiziertes Ziel handelt. Mit molekularen, zellulären und neurophysiologischen Ansätzen werden sie die Mechanismen untersuchen, die dem Tuberöse Sklerose-Komplex zugrunde liegen. Schließlich sollen mögliche therapeutische Strategien zur Wiederherstellung des neuronalen Gleichgewichts identifiziert werden.
Ziel
Neurological disorders, such as epilepsy and autism, affect millions of people worldwide with the underlying causes ranging from genetic mutations to developmental issues. Treatment options vary widely from anti-epileptic drugs to more severe approaches such as surgical interventions, underscoring the need to understand the underlying causes for developing effective treatment strategies. Among these neurological disorders are mTORopathies, a group of genetic diseases characterized by the dysregulation of the mechanistic Target Of Rapamycin (mTOR) signaling pathway. The most common mTORopathy, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), leads to significant health challenges resulting in a reduced life expectancy of 10-20 years for affected newborns. Despite crucial progress in understanding mTOR dysregulation, the precise mechanisms by which it causes neurological hyperexcitability remain unclear, and current treatments present important limitations. This project aims to unravel the molecular mechanisms driving mTORopathies and to develop targeted therapeutic interventions. The first comprehensive study of phosphorylation landscape in TSC brain in the host laboratory has identified TREK1 potassium channel as a novel target, potentially playing a critical role in the development of epileptic seizures. Using a range of multidisciplinary approaches, from molecular and cell biology techniques to neurological analyses, I aim to gain invaluable insights into the molecular mechanisms underlying mTORopathies. Furthermore, by generating mouse models with modulated TREK1 activity, I aim to identify novel therapeutic strategies to counteract TSC. Understanding the molecular program underlying these diseases is essential to develop targeted therapies that improve patient outcomes. This research can significantly enhance our understanding of neurological disorders and contribute to more effective treatments, ultimately leading to improved outcomes and better quality of life for patients.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Neurologie Epilepsie
- Naturwissenschaften Chemiewissenschaften anorganische Chemie Alkalimetalle
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2024-PF-01
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
75006 PARIS
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.