Descripción del proyecto
Edición de ARN en la enfermedad renal
Las tecnologías de edición genética ofrecen una forma prometedora de corregir mutaciones causantes de enfermedades a nivel del ADN. La edición del ARN constituye una alternativa más segura al permitir modificar la expresión génica sin alterar el genoma. Funciona modificando y corrigiendo mutaciones específicas en transcritos de ARN mediante enzimas, como la adenosina deaminasa, que actúan sobre el ARN. El proyecto KidneyGenRx, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, se centra en la insuficiencia renal crónica, que afecta a casi el 10 % de los adultos a nivel mundial y que, a menudo, está provocada por trastornos hereditarios como las ciliopatías quísticas renales. En la población drusa de Israel, se ha identificado recientemente una mutación en el gen WDR19. Esta mutación es una de las principales causas de insuficiencia renal temprana. En KidneyGenRx se desarrollará una terapia de prueba de concepto, que utilizará la edición del ARN para corregir esta mutación en organoides derivados de pacientes y en modelos animales.
Objetivo
Chronic Kidney Disease (CKD) is a significant global health burden, affecting approximately 10% of the adult population worldwide. It is estimated that 10-20% of advanced CKD cases are caused by genetic kidney diseases, with renal cystic ciliopathies being the most common genetic contributors. In the Israeli Druze population, we have identified a novel homozygous mutation in the WDR19 gene as the leading cause of end-stage kidney disease (ESKD), particularly leading to renal failure in young adults. Currently, kidney failure caused by renal cystic ciliopathies can only be treated through renal replacement therapies, such as dialysis or transplantation, as no specific therapeutic interventions are available.
This project aims to establish proof of concept that RNA editing can serve as a viable therapeutic strategy for genetically driven kidney failure. By employing Site-Directed RNA Editing (SDRE) through the action of Adenosine Deaminase Acting on RNA (ADAR) enzymes, we aim to correct the pathogenic WDR19 mutation (c.878G>A) at the RNA level.
Our efforts will focus on optimizing guide RNA (gRNA) design and improving delivery mechanisms to maximize editing efficiency and therapeutic outcomes. The efficacy of this approach will be evaluated by its ability to rescue the disease phenotype in patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived kidney organoids and further validated in murine models.
If successful, this proof-of-concept project could pave the way for RNA editing-based therapies as a transformative treatment for genetic kidney diseases.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica trasplante
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2024-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
52621 Ramat Gan
Israel
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.