Descrizione del progetto
Editing dell’RNA per le malattie renali
Le tecnologie di editing genico si sono dimostrate molto promettenti per correggere le mutazioni che causano malattie a livello del DNA. L’editing dell’RNA offre un’alternativa potenzialmente più sicura, poiché modifica l’espressione genica senza alterare il genoma. Questo metodo modifica e corregge mutazioni specifiche nei trascritti di RNA usando enzimi come l’adenosina deaminasi, che agiscono sull’RNA. Il progetto KidneyGenRx, finanziato dal CER, si concentra sulla malattia renale cronica che colpisce quasi il 10 % degli adulti a livello globale ed è spesso causata da disturbi ereditari come le ciliopatie renali cistiche. Nella popolazione drusa israeliana, una mutazione WDR19 recentemente identificata è una delle principali responsabili dell’insufficienza renale precoce. KidneyGenRx svilupperà una terapia prova di concetto usando l’editing dell’RNA per correggere questa mutazione in organoidi derivati da pazienti e modelli animali.
Obiettivo
Chronic Kidney Disease (CKD) is a significant global health burden, affecting approximately 10% of the adult population worldwide. It is estimated that 10-20% of advanced CKD cases are caused by genetic kidney diseases, with renal cystic ciliopathies being the most common genetic contributors. In the Israeli Druze population, we have identified a novel homozygous mutation in the WDR19 gene as the leading cause of end-stage kidney disease (ESKD), particularly leading to renal failure in young adults. Currently, kidney failure caused by renal cystic ciliopathies can only be treated through renal replacement therapies, such as dialysis or transplantation, as no specific therapeutic interventions are available.
This project aims to establish proof of concept that RNA editing can serve as a viable therapeutic strategy for genetically driven kidney failure. By employing Site-Directed RNA Editing (SDRE) through the action of Adenosine Deaminase Acting on RNA (ADAR) enzymes, we aim to correct the pathogenic WDR19 mutation (c.878G>A) at the RNA level.
Our efforts will focus on optimizing guide RNA (gRNA) design and improving delivery mechanisms to maximize editing efficiency and therapeutic outcomes. The efficacy of this approach will be evaluated by its ability to rescue the disease phenotype in patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived kidney organoids and further validated in murine models.
If successful, this proof-of-concept project could pave the way for RNA editing-based therapies as a transformative treatment for genetic kidney diseases.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
- scienze mediche e della salute medicina clinica trapianto
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2024-POC
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
52621 Ramat Gan
Israele
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.