Ziel
Telomere dysfunction can result in cells being eliminated by apoptosis, entering senescence, or undergoing malignant transformation. Symptoms associated with telomeropathies include bone marrow failure, idiopathic pulmonary fibrosis, liver disease, and defects of the immune system, skin, eyes, and skeleton. Patients with telomeropathies are typically managed based on their clinical presentation. Treatment options for various manifestations may include growth factor support, bone marrow transplantation, antifibrotic medications, or organ transplantation. All these approaches improve the symptoms of specific sequelae rather than treating the biological cause of the disease. We propose that by intervening at its inception and “rebalancing” or restoring telomere function we may ameliorate the disease process.
The overarching hypothesis of our proposed research is that by defining disease-associated cell phenotype regulators, i.e. “rebalancing factors”, and the complete compendium of disease-causing alleles, we will elucidate the underlying biology of these conditions and potentially a path to therapy. To test this hypothesis, we need to identify genes that can rescue telomere dysfunction, define the mechanistic basis of rebalancing, and define the functional impact of all genetic variants linked to telomeropathies. To accomplish these objectives, we will i) use nanoseq sequencing to examine somatic genetic rescue in tissues from unique telomeropathy patient cohorts, ii) investigate how the rebalancing factors we identify influence cell behaviour and telomere homeostasis in cell and animal models, and iii) use saturation prime editing combined with functional screens to systematically assess the phenotypes associated with all possible variants in genes linked to telomeropathies. As a result of this work, we hope to revolutionise our understanding of telomeropathies and help patients live longer and healthier lives.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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(öffnet in neuem Fenster) ERC-2025-ADG
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
CB10 1SA SAFFRON WALDEN
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.