Descripción del proyecto
Descifrar un modificador genético para ralentizar la progresión de la corea de Huntington
La corea de Huntington es un trastorno encefálico hereditario mortal que provoca un deterioro físico y cognitivo progresivo. No existe cura disponible. Aunque su causa genética está bien establecida, los pacientes con mutaciones idénticas presentan grandes diferencias en cuanto al inicio y la progresión de la enfermedad, diferencias determinadas por genes modificadores que aún no se comprenden bien. El equipo del proyecto HDFACT82, que cuenta con el apoyo de las Acciones Marie Skłodowska-Curie, tiene como objetivo ofrecer la primera caracterización sistemática de uno de estos modificadores, el CCDC82, potencialmente relacionado con la regulación de la cromatina. Mediante la combinación de métodos multiómicos en modelos celulares y animales, así como en tejido encefálico humano cadavérico, en el proyecto se pretende definir cómo influye el CCDC82 en la vulnerabilidad neuronal y la progresión de la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta devastadora afección.
Objetivo
Huntington’s disease (HD) is an inherited, fatal brain disorder that causes progressive motor, cognitive, and psychiatric decline, affecting around 45,000 individuals in Europe, with no cure currently available. Although the genetic cause of HD—a CAG expansion in the huntingtin gene—is well established, patients carrying the same mutation often differ widely in age at onset, clinical presentation, and disease progression. Recent large-scale genetic studies have identified modifier genes that influence these differences, opening new therapeutic avenues. However, some of these modifiers remain poorly understood, limiting the translation of genetic discoveries into understanding of pathogenic mechanisms.
HDFACT82 will deliver the first systematic characterisation of one such genetic modifier, CCDC82, and test its role in HD progression. The project builds directly on strong preliminary evidence I have generated, linking CCDC82 to chromatin regulation via the FACT complex. By combining hypothesis-driven and unbiased multi-omic approaches across cellular and animal models, together with post-mortem human brain tissue analyses, HDFACT82 will generate comprehensive datasets to uncover the biological roles of CCDC82 and define how these contribute to neuronal vulnerability and disease progression in HD, potentially paving the way for novel therapies.
I will build on my PhD and postdoctoral training in molecular neurobiology, proteomics, and stem cells while working under the guidance of Prof. Jose J. Lucas, a leader in HD. His lab at the CBMSO, a top-tier research centre, offers a unique environment with state-of-the-art facilities, a dynamic scientific community, and strong translational networks. The MSCA fellowship will be crucial for advancing my scientific and transferable skills and represents a transformative step in my career, positioning me to achieve my ultimate goal of becoming an independent researcher.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas proteómica
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas biología molecular neurociencia molecular
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
28006 Madrid
España
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.