Description du projet
Décrypter un modificateur génétique pour ralentir la progression de la chorée de Huntington
La chorée de Huntington est une affection cérébrale héréditaire mortelle qui entraîne un déclin physique et cognitif progressif. Il n’existe aucun traitement curatif. Bien que sa cause génétique soit bien établie, les patients ayant des mutations identiques présentent des variations importantes quant à l’apparition et à la progression de la maladie. Ces différences sont déterminées par des gènes modificateurs qui restent mal compris. Soutenu par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, le projet HDFACT82 vise à réaliser la première caractérisation systématique de l’un de ces modificateurs, le gène CCDC82, potentiellement lié à la régulation de la chromatine. En combinant des approches multi-omiques sur des modèles cellulaires et animaux ainsi que sur des tissus cérébraux humains prélevés post mortem, il entend définir comment le gène CCDC82 influence la vulnérabilité neuronale et la progression de la maladie, ce qui pourrait ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques pour cette affection dévastatrice.
Objectif
Huntington’s disease (HD) is an inherited, fatal brain disorder that causes progressive motor, cognitive, and psychiatric decline, affecting around 45,000 individuals in Europe, with no cure currently available. Although the genetic cause of HD—a CAG expansion in the huntingtin gene—is well established, patients carrying the same mutation often differ widely in age at onset, clinical presentation, and disease progression. Recent large-scale genetic studies have identified modifier genes that influence these differences, opening new therapeutic avenues. However, some of these modifiers remain poorly understood, limiting the translation of genetic discoveries into understanding of pathogenic mechanisms.
HDFACT82 will deliver the first systematic characterisation of one such genetic modifier, CCDC82, and test its role in HD progression. The project builds directly on strong preliminary evidence I have generated, linking CCDC82 to chromatin regulation via the FACT complex. By combining hypothesis-driven and unbiased multi-omic approaches across cellular and animal models, together with post-mortem human brain tissue analyses, HDFACT82 will generate comprehensive datasets to uncover the biological roles of CCDC82 and define how these contribute to neuronal vulnerability and disease progression in HD, potentially paving the way for novel therapies.
I will build on my PhD and postdoctoral training in molecular neurobiology, proteomics, and stem cells while working under the guidance of Prof. Jose J. Lucas, a leader in HD. His lab at the CBMSO, a top-tier research centre, offers a unique environment with state-of-the-art facilities, a dynamic scientific community, and strong translational networks. The MSCA fellowship will be crucial for advancing my scientific and transferable skills and represents a transformative step in my career, positioning me to achieve my ultimate goal of becoming an independent researcher.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques neurobiologie
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines protéomique
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale technologies cellulaires cellule souche
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire neurosciences moléculaires
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
28006 Madrid
Espagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.