Projektbeschreibung
Ein Modifikationsgen für ein langsameres Fortschreiten der Huntington-Krankheit entschlüsseln
Die Huntington-Krankheit ist eine tödliche, erbliche Hirnerkrankung, die zu einer fortschreitenden körperlichen und kognitiven Beeinträchtigung führt. Es steht kein Heilmittel zur Verfügung. Obwohl die genetische Ursache bestens bekannt ist, zeigen Patientinnen und Patienten mit identischen Mutationen starke Unterschiede hinsichtlich des Einsetzens und Fortschreitens der Krankheit – diese Unterschiede sind durch Modifikationsgene bestimmt, die bislang kaum erforscht sind. Mit Unterstützung durch das Marie-Skłodowska-Curie-Maßnahmenprogramm soll Projekt HDFACT82 die erste systematische Charakterisierung eines solchen Modifikators, nämlich CCDC82, zutage fördern, der möglicherweise mit der Chromatinregulation in Verbindung steht. Durch die Kombination von Multiomik-Ansätzen in Zell- und Tiermodellen sowie anhand von postmortem gewonnenem menschlichem Hirngewebe soll das Projekt ermitteln, wie CCDC82 die Anfälligkeit der Nervenzellen und den Krankheitsverlauf beeinflusst, um potenzielle neue therapeutische Möglichkeiten für diese verheerende Erkrankung zu eröffnen.
Ziel
Huntington’s disease (HD) is an inherited, fatal brain disorder that causes progressive motor, cognitive, and psychiatric decline, affecting around 45,000 individuals in Europe, with no cure currently available. Although the genetic cause of HD—a CAG expansion in the huntingtin gene—is well established, patients carrying the same mutation often differ widely in age at onset, clinical presentation, and disease progression. Recent large-scale genetic studies have identified modifier genes that influence these differences, opening new therapeutic avenues. However, some of these modifiers remain poorly understood, limiting the translation of genetic discoveries into understanding of pathogenic mechanisms.
HDFACT82 will deliver the first systematic characterisation of one such genetic modifier, CCDC82, and test its role in HD progression. The project builds directly on strong preliminary evidence I have generated, linking CCDC82 to chromatin regulation via the FACT complex. By combining hypothesis-driven and unbiased multi-omic approaches across cellular and animal models, together with post-mortem human brain tissue analyses, HDFACT82 will generate comprehensive datasets to uncover the biological roles of CCDC82 and define how these contribute to neuronal vulnerability and disease progression in HD, potentially paving the way for novel therapies.
I will build on my PhD and postdoctoral training in molecular neurobiology, proteomics, and stem cells while working under the guidance of Prof. Jose J. Lucas, a leader in HD. His lab at the CBMSO, a top-tier research centre, offers a unique environment with state-of-the-art facilities, a dynamic scientific community, and strong translational networks. The MSCA fellowship will be crucial for advancing my scientific and transferable skills and represents a transformative step in my career, positioning me to achieve my ultimate goal of becoming an independent researcher.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Neurobiologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine Proteomik
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Medizinische Biotechnologie Zelltechnik Stammzelle
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie molekulare Neurowissenschaften
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
28006 Madrid
Spanien
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.