Descrizione del progetto
Decodificare un modificatore genetico per rallentare la progressione della malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una patologia cerebrale ereditaria e mortale che provoca un progressivo deterioramento fisico e cognitivo. Non esiste una cura. Sebbene la causa genetica sia ben consolidata, i pazienti con mutazioni identiche presentano notevoli differenze nell’insorgenza e nella progressione della malattia: differenze determinate da geni modificatori che rimangono ancora poco conosciuti. Con il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, il progetto HDFACT82 mira a fornire la prima caratterizzazione sistematica di uno di questi modificatori, il CCDC82, potenzialmente collegato alla regolazione della cromatina. Combinando approcci multi-omici su modelli cellulari e animali e su tessuto cerebrale umano post mortem, il progetto mira a definire in che modo il gene CCDC82 influenzi la vulnerabilità neuronale e la progressione della malattia, aprendo potenzialmente nuove vie terapeutiche per questa patologia devastante.
Obiettivo
Huntington’s disease (HD) is an inherited, fatal brain disorder that causes progressive motor, cognitive, and psychiatric decline, affecting around 45,000 individuals in Europe, with no cure currently available. Although the genetic cause of HD—a CAG expansion in the huntingtin gene—is well established, patients carrying the same mutation often differ widely in age at onset, clinical presentation, and disease progression. Recent large-scale genetic studies have identified modifier genes that influence these differences, opening new therapeutic avenues. However, some of these modifiers remain poorly understood, limiting the translation of genetic discoveries into understanding of pathogenic mechanisms.
HDFACT82 will deliver the first systematic characterisation of one such genetic modifier, CCDC82, and test its role in HD progression. The project builds directly on strong preliminary evidence I have generated, linking CCDC82 to chromatin regulation via the FACT complex. By combining hypothesis-driven and unbiased multi-omic approaches across cellular and animal models, together with post-mortem human brain tissue analyses, HDFACT82 will generate comprehensive datasets to uncover the biological roles of CCDC82 and define how these contribute to neuronal vulnerability and disease progression in HD, potentially paving the way for novel therapies.
I will build on my PhD and postdoctoral training in molecular neurobiology, proteomics, and stem cells while working under the guidance of Prof. Jose J. Lucas, a leader in HD. His lab at the CBMSO, a top-tier research centre, offers a unique environment with state-of-the-art facilities, a dynamic scientific community, and strong translational networks. The MSCA fellowship will be crucial for advancing my scientific and transferable skills and represents a transformative step in my career, positioning me to achieve my ultimate goal of becoming an independent researcher.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine proteomica
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica tecnologie cellulari cellule staminali
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche biologia molecolare neuroscienze molecolari
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
28006 Madrid
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.