Objetivo
SNARE proteins are essential for brain cell communication. They enable the release of signaling molecules like neurotransmitters and neuropeptides by facilitating the fusion of storage vesicles with the cell membrane. Mutations in genes coding for SNARE proteins cause a group of neurodevelopmental disorders known as SNAREopathies, which can include symptoms such as seizures, developmental delays, autism, and motor or speech impairments. SNAREopathies show very high phenotypic diversity even for patients carrying the same mutation, suggesting that other factors—like the patient's genetic background or other developmental processes—may influence the disease phenotype.
One critical process in the brain development is the “GABA-switch”, which determine the GABA neurotransmitter’s action on neurons; early in development, GABA excites neurons; later, it becomes inhibitory. This switch is vital for the brain to form stable and balanced networks, and it depends on precise control of chloride levels inside neurons. Disruption of this switch has been linked to disorders such as epilepsy and autism.
My project will use human neurons derived from stem cells carrying patient-specific SNARE variants to study how these variants affect the timing and function of the GABA-switch. I will develop a novel high-throughput, microscopy-based assay that simultaneously measures intracellular chloride concentration and neuronal network activity, allowing precise determination of the timing of the GABA-switch and its relationship to changes in neuronal activity. The functional analysis will be complemented by molecular profiling to uncover underlying mechanisms of affected molecular pathways in SNAREopathies. Finally, I will use my high-throughput microscopy platform to screen candidate compounds with the potential to restore proper signaling in affected neurons. This project will help to better understand SNAREopathies and lay the groundwork for new therapeutic strategies.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias físicas óptica microscopía
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
1165 KOBENHAVN
Dinamarca
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.