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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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High-throughput screen for disfunctions in GABA-switch in human neuronal models of SNAREopathies

Objectif

SNARE proteins are essential for brain cell communication. They enable the release of signaling molecules like neurotransmitters and neuropeptides by facilitating the fusion of storage vesicles with the cell membrane. Mutations in genes coding for SNARE proteins cause a group of neurodevelopmental disorders known as SNAREopathies, which can include symptoms such as seizures, developmental delays, autism, and motor or speech impairments. SNAREopathies show very high phenotypic diversity even for patients carrying the same mutation, suggesting that other factors—like the patient's genetic background or other developmental processes—may influence the disease phenotype.
One critical process in the brain development is the “GABA-switch”, which determine the GABA neurotransmitter’s action on neurons; early in development, GABA excites neurons; later, it becomes inhibitory. This switch is vital for the brain to form stable and balanced networks, and it depends on precise control of chloride levels inside neurons. Disruption of this switch has been linked to disorders such as epilepsy and autism.
My project will use human neurons derived from stem cells carrying patient-specific SNARE variants to study how these variants affect the timing and function of the GABA-switch. I will develop a novel high-throughput, microscopy-based assay that simultaneously measures intracellular chloride concentration and neuronal network activity, allowing precise determination of the timing of the GABA-switch and its relationship to changes in neuronal activity. The functional analysis will be complemented by molecular profiling to uncover underlying mechanisms of affected molecular pathways in SNAREopathies. Finally, I will use my high-throughput microscopy platform to screen candidate compounds with the potential to restore proper signaling in affected neurons. This project will help to better understand SNAREopathies and lay the groundwork for new therapeutic strategies.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Mots‑clés

Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).

Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

KOBENHAVNS UNIVERSITET
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 247 553,28
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

Aucune donnée
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