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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Modelling and modulating diabetes-associated splicing dysregulation using human stem cell-derived islets

Descripción del proyecto

Comprender la maduración alternativa en la disfunción de las células beta

Se estima que el 10 % de la población mundial padece diabetes, como consecuencia de la destrucción o el fallo funcional de las células beta pancreáticas productoras de insulina. Aunque el control genético de las células beta está bien documentado, se sabe poco sobre cómo la maduración alternativa contribuye a su función y diversidad. Con el apoyo de las Acciones Marie Skłodowska-Curie, el equipo del proyecto BetaSpReg abordará esta laguna de conocimiento, con el objetivo de identificar los mecanismos mediante los cuales los reguladores de la maduración de hnRNP afectan la secreción de insulina, el desarrollo y la resistencia al estrés de las células beta. Además, se investigará el uso de oligonucleótidos que modifican la maduración como estrategias terapéuticas para modular estas vías reguladoras y se probarán en islotes pancreáticos humanos primarios de donantes con diabetes de tipo 2.

Objetivo

Diabetes mellitus affects over 500 million people worldwide and arises from the progressive loss of functional insulin-producing beta cells. While transcriptional and epigenetic regulation of beta cells has been studied extensively, the role of alternative splicing, a fundamental mechanism that expands transcriptome and proteome diversity, remains poorly understood in this context. The BetaSpReg project aims to uncover how splicing regulators of the hnRNP family control beta cell development, function, and stress resilience, and to explore splice-switching oligonucleotides (SSOs) as a novel therapeutic strategy.
Using human induced pluripotent stem cell-derived islets (SC-islets) and advanced CRISPR genome editing, I will generate precise knockout, inducible, and rescue models for hnRNPA2B1 and hnRNPM, two strong candidate regulators of beta cell splicing. I will combine functional assays, multi-omics profiling, and RNA immunoprecipitation followed by sequencing (RIP-seq) to define hnRNP-regulated splicing networks under basal and diabetogenic stress conditions. To increase the translational relevance, I will test SSOs targeting dysregulated splicing events in primary human islets from type 2 diabetes donors.
By delivering the first mechanistic map of splicing regulation in human beta cells, BetaSpReg will expand our understanding of alternative splicing in diabetes, establish proof-of-concept for splicing modulation as therapy, and provide a foundation for RNA-based precision medicine in metabolic disease.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

Palabras clave

Programa(s)

Tema(s)

Régimen de financiación

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

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Convocatoria de propuestas

(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF

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Coordinador

HELMHOLTZ ZENTRUM MUENCHEN DEUTSCHES FORSCHUNGSZENTRUM FUER GESUNDHEIT UND UMWELT GMBH
Aportación neta de la UEn
€ 202 125,12
Dirección
INGOLSTADTER LANDSTRASSE 1
85764 Neuherberg
Alemania
Región
Bayern Oberbayern München, Landkreis
Tipo de actividad
Research Organisations
Enlaces
Coste total
Sin datos