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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Contenu archivé le 2024-05-29

Functional Genomics of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy

Objectif

Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is a myocardial disease with the major feature of asymmetric septal hypertrophy (ASH). It is one of the most common monogenic diseases with a disease prevalence of 1:500 in young adults. It is the major cause of s udden death in the young and is associated with a significant risk of heart failure. The major objective of the present project is the elucidation of the mechanisms by which cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C) mutations lead to FHC. Particularly, we will investigate two new concepts, the first one emerging from our recent data: (1) Impairment by truncated cMyBP-C mutants of the ubiquitin-proteasome system (UPS) as a pathogenic factor of FHC and (2) Specific mobilization and differentiation of recent ly identified Isl-1 positive cardioblasts as a cause of ASH. Other objectives concern the role of cMyBP-C in sarcomere structure and its phosphorylation in regulation of cardiac contraction. The recent development of two targeted cMyBP-C mice by L. Carrier will allow to resolve these issues. The heterozygous cMyBP-C null mice is the first model with ASH and will therefore enable us to identify the cause of this enigmatic alteration. L. Carrier and the Eschenhagen lab recently demonstrated that truncated cMy BP-Cs are substrates and inhibitors of the UPS. Impairment of the UPS in the pathogenesis of FHC is a novel concept in cardiology, which parallels the pathogenesis of some neurodegenerative disorders. The concept will be tested in cMyBP-Cmut/+ mice, which carry a mutation leading to a truncated cMyBP-C. The material and methods developed in the project are at the forefront of progress (targeted transgenesis, recombinant adenovirus, proteasome reporter mice, RNA interference, 3D-engineered heart tissue (inve nted and patented by T. Eschenhagen), echocardiography, Millar tip catheter, sarcomere length measurements, osmotic minipumps, confocal and electronic microscopy, transcriptome and proteome analysis).

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

FP6-2002-MOBILITY-8
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Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

EXT - Marie Curie actions-Grants for Excellent Teams

Coordinateur

UNIVERSITÄTSKLINIKUM HAMBURG-EPPENDORF (UNIVERSITY HOSPITAL HAMBURG-EPPENDORF)
Contribution de l’UE
Aucune donnée
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

Aucune donnée
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