Objetivo
Progressive Myoclonus Epilepsy (PME) of the Lafora type is an autosomal recessive disease, which presents in teenage years with myoclonia and generalized seizures leading to death within a decade of onset. Using a genetic and functional genomic approach we are studying the biology of LD (Lafora Disease) with the goal of being able to offer better treatment and possible a cure for this fatal disease.
Using a positional cloning approach, two genes causing LD, EPM2A on chromosome 6q24 and recently EPM2B on chromosome 6p22.3 (the applicant is one of the authors), were identified. EPM2A encodes a novel protein, laforin, with the only clue to its function being that it contains a carbohydrate-binding domain (CBD) in the N-terminus and a protein tyrosine phosphatase (PTP) domain in the C-terminus.
EPM2B encodes a novel protein, malin, containing a zinc finger of the RING type in the N-terminal half and 6 NHL-repeat domains in the C-terminal direction. Three laforin interacting proteins were recently isolated, EPM2AIP 1 of unknown function, HIRIP5 that may be involved in iron homeostasis, and R5, a glycogen targeting regulatory subunit of Phosphoprotein Phosphatase-1, but their roles in the disease still need to be clarified.
To gain insight into the possible role of these proteins in the pathology of the disease we are working to verify whether they are part of the same pathway and to identify other interacting proteins using yeast two-hybrid screens, immunoprecipitation and GST pull-down experiments.
During the course of the study we have identified that further genetic heterogeneity exists for LD (some families do not harbour mutations in EPM2A and EPM2B) and we are currently working to identify the third disease-causing gene (EPM2C).
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
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- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
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FP6-2002-MOBILITY-12
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants
Coordinador
COSTOZZA DI LONGARE (VICENZA)
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.