Obiettivo
Progressive Myoclonus Epilepsy (PME) of the Lafora type is an autosomal recessive disease, which presents in teenage years with myoclonia and generalized seizures leading to death within a decade of onset. Using a genetic and functional genomic approach we are studying the biology of LD (Lafora Disease) with the goal of being able to offer better treatment and possible a cure for this fatal disease.
Using a positional cloning approach, two genes causing LD, EPM2A on chromosome 6q24 and recently EPM2B on chromosome 6p22.3 (the applicant is one of the authors), were identified. EPM2A encodes a novel protein, laforin, with the only clue to its function being that it contains a carbohydrate-binding domain (CBD) in the N-terminus and a protein tyrosine phosphatase (PTP) domain in the C-terminus.
EPM2B encodes a novel protein, malin, containing a zinc finger of the RING type in the N-terminal half and 6 NHL-repeat domains in the C-terminal direction. Three laforin interacting proteins were recently isolated, EPM2AIP 1 of unknown function, HIRIP5 that may be involved in iron homeostasis, and R5, a glycogen targeting regulatory subunit of Phosphoprotein Phosphatase-1, but their roles in the disease still need to be clarified.
To gain insight into the possible role of these proteins in the pathology of the disease we are working to verify whether they are part of the same pathway and to identify other interacting proteins using yeast two-hybrid screens, immunoprecipitation and GST pull-down experiments.
During the course of the study we have identified that further genetic heterogeneity exists for LD (some families do not harbour mutations in EPM2A and EPM2B) and we are currently working to identify the third disease-causing gene (EPM2C).
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia epilessia
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
- scienze mediche e della salute medicina di base fisiologia omeostasi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
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FP6-2002-MOBILITY-12
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants
Coordinatore
COSTOZZA DI LONGARE (VICENZA)
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.