Cel
Progressive Myoclonus Epilepsy (PME) of the Lafora type is an autosomal recessive disease, which presents in teenage years with myoclonia and generalized seizures leading to death within a decade of onset. Using a genetic and functional genomic approach we are studying the biology of LD (Lafora Disease) with the goal of being able to offer better treatment and possible a cure for this fatal disease.
Using a positional cloning approach, two genes causing LD, EPM2A on chromosome 6q24 and recently EPM2B on chromosome 6p22.3 (the applicant is one of the authors), were identified. EPM2A encodes a novel protein, laforin, with the only clue to its function being that it contains a carbohydrate-binding domain (CBD) in the N-terminus and a protein tyrosine phosphatase (PTP) domain in the C-terminus.
EPM2B encodes a novel protein, malin, containing a zinc finger of the RING type in the N-terminal half and 6 NHL-repeat domains in the C-terminal direction. Three laforin interacting proteins were recently isolated, EPM2AIP 1 of unknown function, HIRIP5 that may be involved in iron homeostasis, and R5, a glycogen targeting regulatory subunit of Phosphoprotein Phosphatase-1, but their roles in the disease still need to be clarified.
To gain insight into the possible role of these proteins in the pathology of the disease we are working to verify whether they are part of the same pathway and to identify other interacting proteins using yeast two-hybrid screens, immunoprecipitation and GST pull-down experiments.
During the course of the study we have identified that further genetic heterogeneity exists for LD (some families do not harbour mutations in EPM2A and EPM2B) and we are currently working to identify the third disease-causing gene (EPM2C).
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia padaczka
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne biochemia biocząsteczki białka
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna patologia
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka chromosomy
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna fizjologia homeostaza
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
FP6-2002-MOBILITY-12
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
IRG - Marie Curie actions-International re-integration grants
Koordynator
COSTOZZA DI LONGARE (VICENZA)
Włochy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.