A program for high throughput molecular diagnostics of the mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostoses

Informations projet

CRANIOTECHGENE

N° de convention de subvention: 221048

Projet clôturé

Date de début 1 Juillet 2008

Date de fin 30 Juin 2010

Financé au titre de

• Specific programme "People" implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities (2007 to 2013)

Coût total € 228 507,88

Contribution de l’UE € 228 507,88

Coordonné par

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Netherlands

Objectif

Objectives: To identify the genetic basis of FGFR and TWIST1 mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostosis Research Plan: Patient cells from the sutures of FGFR and TWIST1 mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostosis will be screened for mutations using two genetic approaches. Firstly genomic DNA from the patient cells will be hybridised to Affymetrix snp microarrays to determine copy number variation. Secondly the transcriptome of cranial suture cells will be sequenced using the ABI SOLiD technology to identify high quality snps. If successful this project will identify cryptic cytogenetic or point mutations in critical genes that regulate the morphogenesis of cranial sutures. Relevance to work program: This project is intended to be coordinated with an application from a consortium of European molecular genetics diagnostic laboratories for innovative approaches to mutation identification in genetic disorders.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

• sciences naturelles › sciences biologiques › biologie moléculaire › génétique moléculaire
• sciences naturelles › sciences biologiques › génétique › ADN
• sciences naturelles › sciences biologiques › génétique › mutation

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Mots‑clés

• Clinical analysis
• DNA sequencing
• Rare diseases
• craniosynostosis

Programme(s)

• FP7-PEOPLE - Specific programme "People" implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities (2007 to 2013)

Thème(s)

• PEOPLE-2007-4-2.IIF - Marie Curie Action: "International Incoming Fellowships"

Appel à propositions

FP7-PEOPLE-2007-4-2-IIF
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Régime de financement

MC-IIF - International Incoming Fellowships (IIF)

Coordinateur

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT

• Contribution de l’UE: € 228 507,88
• Adresse: HOUTLAAN 4 ; 6525 XZ Nijmegen ; Pays-Bas
• Région: Oost-Nederland › Gelderland › Arnhem/Nijmegen
• Type d’activité: Higher or Secondary Education Establishments
• Coût total: Aucune donnée