A program for high throughput molecular diagnostics of the mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostoses

Informacje na temat projektu

CRANIOTECHGENE

Identyfikator umowy o grant: 221048

Projekt został zamknięty

Data rozpoczęcia 1 Lipca 2008

Data zakończenia 30 Czerwca 2010

Finansowanie w ramach

• Specific programme "People" implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities (2007 to 2013)

Koszt całkowity € 228 507,88

Wkład UE € 228 507,88

Koordynowany przez

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Niderlandy

Cel

Objectives: To identify the genetic basis of FGFR and TWIST1 mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostosis Research Plan: Patient cells from the sutures of FGFR and TWIST1 mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostosis will be screened for mutations using two genetic approaches. Firstly genomic DNA from the patient cells will be hybridised to Affymetrix snp microarrays to determine copy number variation. Secondly the transcriptome of cranial suture cells will be sequenced using the ABI SOLiD technology to identify high quality snps. If successful this project will identify cryptic cytogenetic or point mutations in critical genes that regulate the morphogenesis of cranial sutures. Relevance to work program: This project is intended to be coordinated with an application from a consortium of European molecular genetics diagnostic laboratories for innovative approaches to mutation identification in genetic disorders.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc

• nauki przyrodnicze › nauki biologiczne › biologia molekularna › genetyka molekularna
• nauki przyrodnicze › nauki biologiczne › genetyka › DNA
• nauki przyrodnicze › nauki biologiczne › genetyka › mutacja

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

• Clinical analysis
• DNA sequencing
• Rare diseases
• craniosynostosis

Program(-y)

• FP7-PEOPLE - Specific programme "People" implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities (2007 to 2013)

Temat(-y)

• PEOPLE-2007-4-2.IIF - Marie Curie Action: "International Incoming Fellowships"

Zaproszenie do składania wniosków

FP7-PEOPLE-2007-4-2-IIF
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

MC-IIF -

Koordynator

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT

• Wkład UE: € 228 507,88
• Adres: HOUTLAAN 4 ; 6525 XZ Nijmegen ; Niderlandy
• Region: Oost-Nederland › Gelderland › Arnhem/Nijmegen
• Rodzaj działalności: Uczelnie wyższe i szkoły średnie
• Koszt całkowity: Brak danych