La génétique intrinsèque de la formation crânienne
Le projet Craniotechgene («A program for high throughput molecular diagnostics of the mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostoses») est un projet visant à identifier de nouveaux gènes contribuant à la craniosynostose non syndromique (NSC, de l'anglais non-syndromic craniosynostosis). Les chercheurs ont eu recours à de nouvelles stratégies pour l'identification des variations du nombre de copies et du séquençage de prochaine génération des échantillons des patients, ce qui leur a permis de découvrir de nouveaux gènes pour NSC. Le gène FREM1 a été identifié comme gène candidat pour la craniosynostose métopique, qui commence au niveau du nez et atteint le sommet du crâne. Les résultats de l'étude ont révélé que les mutations dans FREM1 pouvaient représenter jusqu'à 7% des cas. Cette étude spécifique a été présentée lors d'une rencontre 2010 de la Société européenne de la génétique humaine et est en cours d'évaluation par les pairs avant publication. Le deuxième gène identifié, un membre de la famille de gène LRR (répétitions riches en leucine), est encore soumis à des études de validation avant de pouvoir être considéré comme une étude terminée. Les résultats de ce projet auront des implications pour la génération de connaissances sur des gènes critiques impliqués dans la régulation des processus biologiques se produisant dans la fusion des os du crâne. Le développement de thérapies génomiques signifie que la chirurgie correctrice pour ce problème pourrait ne pas être nécessaire.
