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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Contenu archivé le 2024-06-18

Impact of the ionic channel and NOS1AP SNPs on the risk of cardiac events in Long QT Syndrome

Objectif

Cardiovascular disease is a leading cause of death worldwide. A number of these deaths are due to severe disturbances in cardiac rhythm (ventricular tachycardia or fibrillation) that lead to a fatal cardiac arrhythmia or sudden cardiac death. Ventricular tachycardia or fibrillation can occur during exercise or excitement, and has been associated with an underlying disorder called Long QT Syndrome (LQTS). The clinical course of LQTS is variable, some patients remain asymptomatic while others develop ventricular tachycardia or fibrillation, resulting in sudden death. LQTS is characterised by an abnormally long heart-beat length (QT interval) by ECG. The QT interval corrected for heart rate (QTc) is variable in the general population and has been shown to be highly predictive of a person’s risk of ventricular tachycardia or fibrillation and sudden cardiac death. ~75% of all LQTS cases have mutations in genes regulating QTc. However, there is large variation in the penetrance of these mutations on QTc, even within single affected families. Recent studies have shown that common genetic variants (SNPs) in genes coding for ionic channels, or neuronal nitric oxide synthase 1 regulator, NOS1AP, can affect QTc in the normal healthy population. Therefore SNPs within LQTS loci may modulate the effect of known mutations in LQTS patients. We will study SNPs in a large cohort of LQTS families with known mutations and predict that SNPs which prolong QTc are associated with a higher risk of cardiac events in the probands compared to asymptomatic LQTS patients. We will confirm the link between QTc and cardiac events in a large population, and that genotype is a determining factor for the age of occurrence of the first cardiac event. This research will help to explain the partial penetrance and high variability of QTc and risk of sudden death in LQTS families, and will have important implications for the early identification and prevention of arrhythmias and sudden cardiac death.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Mots‑clés

Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).

Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

FP7-PEOPLE-2007-4-2-IIF
Voir d’autres projets de cet appel

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

MC-IIF - International Incoming Fellowships (IIF)

Coordinateur

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Contribution de l’UE
€ 164 777,73
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

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