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Contenuto archiviato il 2024-06-18

Impact of the ionic channel and NOS1AP SNPs on the risk of cardiac events in Long QT Syndrome

Obiettivo

Cardiovascular disease is a leading cause of death worldwide. A number of these deaths are due to severe disturbances in cardiac rhythm (ventricular tachycardia or fibrillation) that lead to a fatal cardiac arrhythmia or sudden cardiac death. Ventricular tachycardia or fibrillation can occur during exercise or excitement, and has been associated with an underlying disorder called Long QT Syndrome (LQTS). The clinical course of LQTS is variable, some patients remain asymptomatic while others develop ventricular tachycardia or fibrillation, resulting in sudden death. LQTS is characterised by an abnormally long heart-beat length (QT interval) by ECG. The QT interval corrected for heart rate (QTc) is variable in the general population and has been shown to be highly predictive of a person’s risk of ventricular tachycardia or fibrillation and sudden cardiac death. ~75% of all LQTS cases have mutations in genes regulating QTc. However, there is large variation in the penetrance of these mutations on QTc, even within single affected families. Recent studies have shown that common genetic variants (SNPs) in genes coding for ionic channels, or neuronal nitric oxide synthase 1 regulator, NOS1AP, can affect QTc in the normal healthy population. Therefore SNPs within LQTS loci may modulate the effect of known mutations in LQTS patients. We will study SNPs in a large cohort of LQTS families with known mutations and predict that SNPs which prolong QTc are associated with a higher risk of cardiac events in the probands compared to asymptomatic LQTS patients. We will confirm the link between QTc and cardiac events in a large population, and that genotype is a determining factor for the age of occurrence of the first cardiac event. This research will help to explain the partial penetrance and high variability of QTc and risk of sudden death in LQTS families, and will have important implications for the early identification and prevention of arrhythmias and sudden cardiac death.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP7-PEOPLE-2007-4-2-IIF
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MC-IIF - International Incoming Fellowships (IIF)

Coordinatore

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Contributo UE
€ 164 777,73
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

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