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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-06-18

Copy number variations conferring risk of psychiatric disorders in children

Objetivo

The recent technical improvements for the study of the cytogenetic basis of disease have led to the identification of many microdeletion and microduplication syndromes. De novo copy number variants (CNVs) are seen more often than expected in autistic patients, and rare chromosomal aberrations are known to account for a small fraction of schizophrenia and bipolar disorder. Recurrent spontaneous mutations at multiple sites across the genome may be a prime cause of these disorders, and the reduced fertility associated particularly with autism and schizophrenia may, through selection pressure, maintain these variants at very low frequency. CNVs are large enough to be identified using cost efficient genome-wide search techniques, such as oligonucleotide arrays. In contrast, rare DNA mutations might confer a large proportion of the overall genetic risk, but cannot be easily identified at the present time. Genetic epidemiology suggests that autism, bipolar disorder, and schizophrenia are highly heritable and share susceptibility genes. However, the results of dense SNP array-based genome wide association scans for these disorders have been disappointing, as no high frequency risk alleles have been identified. The PsychCNVs consortium will apply oligonucleotide arrays for the large-scale interrogation of CNV variation in the human genome, focusing on people with autism and childhood onset schizophrenia and bipolar disorder, where CNVs are likely to be more common. This project follows on logically from our hypothesis-independent genome-wide SNP search for common variants, we now intend to systematically search for large, rare CNVs conferring high risk. The genetic risk conferred by CNVs will be estimated by genotyping samples from 2800 patients, to identify de novo or recent spontaneous mutations. Until low cost whole genome sequencing becomes available this approach offers the best current hope to identify causative genomic variants for these disorders.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP7-HEALTH-2007-B
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

CP-FP - Small or medium-scale focused research project

Coordinador

ISLENSK ERFDAGREINING EHF
Aportación de la UE
€ 761 558,00
Dirección
STURLUGOTU 8
101 Reykjavik
Islandia

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Región
Ísland Ísland Höfuðborgarsvæði
Tipo de actividad
Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (7)

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