Objectif
The recent technical improvements for the study of the cytogenetic basis of disease have led to the identification of many microdeletion and microduplication syndromes. De novo copy number variants (CNVs) are seen more often than expected in autistic patients, and rare chromosomal aberrations are known to account for a small fraction of schizophrenia and bipolar disorder. Recurrent spontaneous mutations at multiple sites across the genome may be a prime cause of these disorders, and the reduced fertility associated particularly with autism and schizophrenia may, through selection pressure, maintain these variants at very low frequency. CNVs are large enough to be identified using cost efficient genome-wide search techniques, such as oligonucleotide arrays. In contrast, rare DNA mutations might confer a large proportion of the overall genetic risk, but cannot be easily identified at the present time. Genetic epidemiology suggests that autism, bipolar disorder, and schizophrenia are highly heritable and share susceptibility genes. However, the results of dense SNP array-based genome wide association scans for these disorders have been disappointing, as no high frequency risk alleles have been identified. The PsychCNVs consortium will apply oligonucleotide arrays for the large-scale interrogation of CNV variation in the human genome, focusing on people with autism and childhood onset schizophrenia and bipolar disorder, where CNVs are likely to be more common. This project follows on logically from our hypothesis-independent genome-wide SNP search for common variants, we now intend to systematically search for large, rare CNVs conferring high risk. The genetic risk conferred by CNVs will be estimated by genotyping samples from 2800 patients, to identify de novo or recent spontaneous mutations. Until low cost whole genome sequencing becomes available this approach offers the best current hope to identify causative genomic variants for these disorders.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences médicales et de la santé sciences de la santé santé publique et environnementale épidémiologie
- sciences sociales sociologie démographie fécondité
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine clinique psychiatrie schizophrénie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Nous sommes désolés... Une erreur inattendue s’est produite.
Vous devez être authentifié. Votre session a peut-être expiré.
Merci pour votre retour d'information. Vous recevrez bientôt un courriel confirmant la soumission. Si vous avez choisi d'être informé de l'état de la déclaration, vous serez également contacté lorsque celui-ci évoluera.
Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-HEALTH-2007-B
Voir d’autres projets de cet appel
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
101 Reykjavik
Islande
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.